-1366x0.jpg)
Thalassemia: Căn bệnh thầm lặng - hậu quả nặng nề
Chia sẻ về thực trạng bệnh, Giáo sư Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP. Hà Nội) - cho biết rằng hiện có khoảng 13% dân số Việt Nam, tương đương hơn 14 triệu người, đang mang gen bệnh Thalassemia mà không hề hay biết. Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 8.000 trẻ em được sinh ra mắc bệnh, trong đó có tới 2.000 trường hợp mắc thể nặng và khoảng 800 trường hợp tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh.
Trẻ mắc Thalassemia thể nặng phải sống lệ thuộc vào bệnh viện, truyền máu và điều trị suốt đời. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ, mà còn gây gánh nặng lớn về tài chính và tâm lý cho cả gia đình. Theo ước tính, chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia trong suốt cuộc đời có thể lên tới 2 đến 3 tỷ đồng – một con số không hề nhỏ đối với phần lớn các gia đình tại Việt Nam.
Chủ động phòng ngừa từ sớm – Khởi đầu cho một thế hệ khỏe mạnh
Theo Tiến sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa (Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo - Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội), Thalassemia không còn là điều đáng sợ nếu được phát hiện và dự phòng kịp thời. Nhờ vào sự phát triển mạnh mẽ của y học di truyền, Việt Nam hiện đã bắt kịp trình độ quốc tế về công nghệ sàng lọc và xét nghiệm gen. Nhiều chương trình quốc gia đã được triển khai nhằm tầm soát bệnh lý này, đặc biệt tập trung vào các đối tượng chuẩn bị kết hôn và phụ nữ trong giai đoạn đầu thai kỳ.
Chỉ với một xét nghiệm máu công thức đơn giản, các chỉ số như MCV, MCH có thể giúp phát hiện nguy cơ mang gen bệnh. Trong trường hợp các chỉ số này thấp, người bệnh sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn, như PCR, Sanger hoặc tiêu biểu là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) - phương pháp tiên tiến hiện được triển khai hiệu quả tại GENTIS – một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam – giúp giảm thiểu tối đa khả năng bỏ sót đột biến, mang lại độ chính xác cao và an toàn cho người bệnh.
Giải pháp hỗ trợ sinh sản toàn diện cho các cặp đôi cùng mang gen bệnh
Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia, khả năng sinh con mắc bệnh lên tới 25%. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, nếu các cặp đôi chủ động tìm đến các giải pháp y học hiện đại. Một trong những phương pháp hiệu quả nhất hiện nay là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm di truyền phôi PGT-M mà GENTIS đang sở hữu. Giải pháp này cho phép các bác sĩ lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ, từ đó giúp cặp đôi sinh con khỏe mạnh như mong muốn.
Tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đi đầu trong việc triển khai xét nghiệm di truyền phôi PGT-M. Theo TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS) - Với gần 2.000 chu kỳ IVF và hơn 3.000 phôi được xét nghiệm liên quan đến Thalassemia, GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình hiện thực hóa giấc mơ có con mà không lo ngại về di truyền bệnh lý. Một trong những bước tiến quan trọng mà GENTIS đang áp dụng là giải pháp One PGT-M. Đây là kỹ thuật hiện đại cho phép thực hiện đồng thời việc phát hiện đột biến Thalassemia và các bất thường nhiễm sắc thể (PGT-A/SR) chỉ trên một mẫu phôi sinh thiết. Phương pháp này không những giúp rút ngắn thời gian, tối ưu chi phí mà còn tăng tỉ lệ thành công trong điều trị. Với những gia đình chưa đủ điều kiện thực hiện IVF, bác sĩ vẫn có thể chỉ định chẩn đoán trước sinh để phát hiện sớm các bất thường di truyền và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp, giúp bảo vệ tối đa sức khỏe của cả mẹ và bé.
Việc chủ động xét nghiệm và sàng lọc gen bệnh nên được thực hiện trước khi kết hôn hoặc sớm trong thai kỳ. Nếu đã có kết quả xét nghiệm công thức máu với các chỉ số MCH, MCV thấp, dù không có tiền sử bệnh trong gia đình, người làm xét nghiệm vẫn nên thực hiện xét nghiệm chuyên sâu để phát hiện nguy cơ tiềm ẩn. Ngay cả khi một người trong cặp đôi có kết quả âm tính, việc xét nghiệm cho người còn lại cũng cần thiết để đảm bảo chắc chắn.
Sự đồng hành của GENTIS trong hành trình sinh con khỏe mạnh
Với sứ mệnh nâng cao sức khỏe thể chất và tinh thần người Việt Nam, GENTIS đã không ngừng đổi mới và phát triển các dịch vụ xét nghiệm di truyền chuyên sâu, phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt. Hiện tại, GENTIS cung cấp hai gói xét nghiệm sàng lọc Thalassemia tiêu chuẩn. Gói cơ bản bao gồm 5 đột biến Alpha và 16 đột biến Beta thường gặp nhất, trong khi đó gói toàn diện One PGT-M cho phép phát hiện thêm 8 đột biến Alpha và hơn 800 đột biến Beta, giúp khảo sát gene bệnh một cách sâu rộng và toàn diện hơn.
Bên cạnh đó, GENTIS còn cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền chuyên sâu, đồng hành cùng khách hàng từ giai đoạn xét nghiệm ban đầu, tư vấn hỗ trợ sinh sản, cho tới khi chọn lọc và chuyển phôi. Với đội ngũ chuyên gia hàng đầu và hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại, GENTIS đang trở thành địa chỉ tin cậy cho hàng nghìn gia đình Việt trong hành trình đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho thế hệ kế tiếp.
Bệnh lý Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu được phát hiện và can thiệp đúng lúc. Với sự hỗ trợ của công nghệ xét nghiệm tiên tiến và sự đồng hành của các đơn vị như GENTIS, mỗi gia đình đều có thể an tâm trên hành trình đón chào một em bé khỏe mạnh – không mang gen bệnh.
