ULTRAGEN - Chẩn đoán bệnh di truyền

Bệnh di truyền rất khó chữa trị với chi phí vô cùng tốn kém, người mắc bệnh gần như phải sống chung với bệnh suốt đời. Các bệnh di truyền có thể được chẩn đoán dựa trên đặc điểm thể chất và bệnh sử gia đình của một người hoặc dựa trên kết quả của xét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm di truyền là một trong những công cụ mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền.

Một số bệnh lý di truyền phổ biến như Thalassemia, Teo cơ tủy, Teo cơ Duchenne... đã có những công cụ xét nghiệm di truyền riêng có sẵn. Tuy nhiên, nhiều bệnh lý di truyền khác chưa có xét nghiệm tương ứng, do chưa rõ nguyên nhân gây bệnh hoặc xét nghiệm chưa được phát triển. Trong những trường hợp này, việc xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền bằng giải trình tự bộ gen được mã hóa, liên quan đến bệnh được xác định rõ nhất đến hiện nay là phương pháp hiệu quả, tiết kiệm nhưng vẫn đảm bảo tỷ lệ chẩn đoán cao.

Thai/ bệnh nhi/ bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu, rõ ràng, đặc biệt là cho những nhóm bệnh sau:

• Có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý di truyền
• Có biểu hiện lâm sàng tổn thương đa cơ quan, đa dị tật, phức tạp, dị hình
• Có biểu hiện lâm sàng không điển hình
• Có triệu chứng lâm sàng đặc thù bệnh, nhưng kết quả phân tích đơn gen hay nhóm gen ra âm tính
• Nhu cầu xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi gia đình có tiền sử bệnh

UltraGen là xét nghiệm khảo sát các đột biến ở 4.503 gen liên quan đến khoảng 6.000 bệnh đơn gen, các triệu chứng/ hội chứng/nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan nhằm giúp xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.

1. Phạm vi khảo sát:
- Tất cả gen gây bệnh được biết đến hiện nay (4 503 gen)
- Lệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kb

2. Mẫu sử dụng:
2 - 3ml máu toàn phần (thu vào ống EDTA)
Vận chuyển với đá gel, bảo quản nhiệt độ 2-8oC tối đa 5 ngày, bảo quản thời gian lâu hơn ở -20oC

3. Phương pháp sử dụng: Giải trình tự toàn bộ gen gây bệnh (CES)
Đây là một phương pháp được thiết lập để chẩn đoán di truyền tập trung vào một tập hợp các gen gây bệnh được xác định rõ nhất đến hiện nay trên vùng mã hóa của 4.503 gen, cho phép làm tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của phân tích

So với các phương pháp xét nghiệm di truyền khác, CES có thể đưa ra chẩn đoán sớm hơn, giảm chi phí xét nghiệm và tăng năng suất chẩn đoán. Từ đó giúp đơn giản hóa quy trình phân tích kết quả cho người bệnh

4. Thời gian trả kết quả: 17 ngày

1. Nghiên cứu thực hiện CES trên 70 bệnh nhân với các biểu hiện triệu chứng lâm sàng phức tạp, đa tổn thương
=> Công nghệ CES đã giúp chẩn đoán được các rối loạn đơn gen, là một công cụ mạnh mẽ để xác định nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân có kiểu hình phức tạp/ pha trộn.

Fogel, Brent L et al. “Clinical exome sequencing in neurologic disease.” Neurology. Clinical practice vol. 6,2 (2016): 164-176. doi:10.1212/CPJ.0000000000000239

2. Nghiên cứu thực hiện CES trên hơn 2.200 hộ gia đình tại Ả Rập Xê Út, cho kết quả:
- CES trên quy mô lớn đã nâng cao sự hiểu biết về các biến thể ở người liên quan đến các bệnh/ hội chứng phức tạp
- Tăng cơ hội trong việc phòng ngừa bệnh một cách rõ ràng
- Cải thiện tỷ lệ chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm hiện nay

Monies, Dorota et al. “Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.” American journal of human genetics vol. 104,6 (2019): 1182-1201. doi:10.1016/j.ajhg.2019.04.011

3. Nghiên cứu đánh giá hiệu quả của phương pháp CES đối với việc chẩn đoán các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.
CES được thực hiện trên 36 trẻ sơ sinh và được đánh giá là có vai trò quan trọng trong việc xác định các tình trạng bệnh di truyền nghi ngờ do các tổn thương trên đa cơ quan Từ đó, giúp đưa ra tiên lượng và điều trị bệnh.

Usha Devi R, Thinesh Kumar J, Jan SMS, Chandrasekaran A, Amboiram P, Koshy T, Balakrishnan U. Utility of clinical exome sequencing in the evaluation of neonates with suspected genetic condition - An observational study from tertiary neonatal care unit in South India. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104247. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104247. Epub 2021 May 14. PMID: 34000440.

• Đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ tại Hà Nội và Tp.HCM
• Đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015, ISO 15189:2012
• Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác.
• Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu Âu, Hàn Quốc.