ULTRAGEN - Chẩn đoán bệnh di truyền Xét nghiệm GBS - Liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus) PGT UPGRADE XÉT NGHIỆM WES WGS – Giải trình tự toàn bộ hệ gen: Toàn diện hơn, sâu rộng hơn FSH XN Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) PGTEST-M Xét nghiệm gen SRD5A2 gây Rối loạn giới tính PGT NEXT

WGS – Giải trình tự toàn bộ hệ gen: Toàn diện hơn, sâu rộng hơn

Giới thiệu về xét nghiệm WGS

Giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing – WGS) là phương pháp tiên tiến nhất trong y học di truyền hiện nay, sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích toàn bộ 3 tỷ cặp base trong hệ gen người. Khác với các kỹ thuật chỉ khảo sát một phần nhỏ bộ gen, WGS cho phép đánh giá toàn diện cả vùng mã hóa (exon) của hơn 22.000 gen và vùng không mã hóa như intron, vùng điều hòa, vùng giữa các gen – nơi cũng có thể chứa các biến thể gây bệnh.

WGS EXPAND – Phiên bản mở rộng toàn diện hơn

WGS EXPAND là phiên bản mở rộng của WGS, tích hợp thêm các phân tích chuyên sâu giúp nâng cao độ chính xác và phát hiện nhiều dạng bất thường di truyền hơn:

Phân tích toàn bộ 3 tỷ nucleotide, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa

Phát hiện bất thường cấu trúc lớn như mất đoạn/lặp đoạn >400kb. Tích hợp giải trình tự DNA ty thể (mtDNA) – phân tích các bệnh di truyền theo dòng mẹ trong cùng một xét nghiệm

WGS phát hiện được những gì?

- Đột biến điểm (SNV)

- Biến thể nhỏ mất/lặp đoạn (indel)

- Đột biến nằm trong các vùng không mã hóa

- Bất thường cấu trúc lớn của hệ gen (mất/ lặp đoạn >400kb)

- Các tín hiệu di truyền tiềm ẩn mà các xét nghiệm truyền thống có thể bỏ sót

- Ứng dụng lâm sàng của WGS/WGS EXPAND

- Xác định nguyên nhân di truyền trong các bệnh lý hiếm gặp hoặc phức tạp

- Hỗ trợ chẩn đoán sớm và chính xác, kể cả khi triệu chứng chưa rõ ràng

- Định hướng điều trị cá nhân hóa, dựa trên đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân

- Hỗ trợ tư vấn di truyền và kế hoạch sinh con cho các cặp đôi có tiền sử bệnh

- Phát hiện các biến thể nguy cơ giúp dự phòng bệnh trong tương lai

Thông tin mẫu và quy trình xét nghiệm

- Loại mẫu: Máu

- Lượng mẫu cần thiết: 3–5ml (ống chống đông EDTA)

- Khuyến cáo: Cung cấp kèm mẫu của bố/mẹ để tăng độ chính xác phân tích và - Thông tin cần cung cấp: Tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, biểu hiện lâm sàng

- Thời gian trả kết quả: 8 tuần