GEN28 – XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC 28 GEN THỂ ẨN

GEN28 là xét nghiệm sàng lọc 28 gen thể ẩn phổ biến và nghiêm trọng, được thực hiện bằng công nghệ NGS hiện đại, cho phép:

• Phát hiện người mang gen bệnh
• Đánh giá nguy cơ di truyền cho con
• Hỗ trợ tư vấn di truyền cá nhân hóa

• Eurofins GENTIS là đơn vị dẫn đầu về số lượng sàng lọc gen thể ẩn.
• Sàng lọc phổ rộng với số lượng gen bệnh lớn lên tới 28 gen - chuyên sâu
• Công nghệ NGS hiện đại
• Kết quả chính xác – giá trị suốt đời
• Tư vấn di truyền cá nhân hóa

GEN28 được triển khai bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – NGS (Next Generation Sequencing). Dữ liệu giải trình tự được xử lý và phân tích bởi phần mềm tin sinh học chuyên dụng.

• Rất nhiều người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn có thể mang gen bệnh di truyền thể ẩn mà không hề biết.
• Khi hai vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, nguy cơ sinh con mắc bệnh lên tới 25%.

Những bệnh lý di truyền này thường khó điều trị, chi phí chăm sóc lâu dài, tốn kém, gây ảnh hưởng suốt đời đến sức khỏe và chất lượng sống của trẻ. 

-> GEN28 ra đời nhằm giúp các cặp đôi phát hiện sớm nguy cơ di truyền, từ đó chủ động lựa chọn phương án sinh con an toàn và khỏe mạnh.

- GEN28 sàng lọc tổng cộng 28 gen liên quan trực tiếp đến 25 hội chứng/ bệnh di truyền bao gồm:

• Nhóm bệnh thần kinh - cơ: Bệnh Tay-Sachs, Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận, bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc, bệnh teo cơ tủy sống kèm suy hô hấp loại 1
• Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phenylceton niệu, rối loạn chuyển hóa galactose loại 1, thiếu hụt galactosemia loại 2, thiếu hụt Citrin, thiếu hụt Ornithine Transcarbamylase, bệnh tăng axit glutamic máu loại 2, thiếu hụt carnitine nguyên phát, Hội chứng Smith-Lemli-Opitz, bệnh pompe, bệnh Fabry, bệnh Wilson
• Nhóm bệnh huyết học: Alpha thalassemia, beta thalassemia, Hemophilia A, Hemophilia B, thiếu men G6PD
• Nhóm bệnh khác: Thiếu hụt 5-alpha-reductase, bệnh xơ nang, bệnh thận đa nang di truyền lặn, hội chứng Pendred/ điếc di truyền không hội chứng DFN84

• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn

• Vợ chồng chuẩn bị mang thai

• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

• Phụ nữ đang mang thai mà chưa tầm soát bệnh di truyền trước đó

• Lấy mẫu: 2–3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA.

• Trong trường hợp bệnh nhân làm xét nghiệm GEN28 cùng xét nghiệm NIPT: Sử dụng trực tiếp 7-10ml đựng trong các ống thu mẫu NIPT hiện đang sử dụng tại Eurofins GENTIS, không cần thu riêng mẫu máu đựng trong ống EDTA.

• Giải trình tự gen bằng công nghệ NGS

• Phân tích đột biến gây bệnh bằng phần mềm tin sinh học

• Trả kết quả & tư vấn di truyền chuyên sâu sau 8 - 10 ngày làm việc

• Không phát hiện gen bệnh: Yên tâm bước vào hành trình làm cha mẹ, giảm tối đa lo lắng về rủi ro di truyền.
• Chỉ một người mang gen bệnh: Được tư vấn nguy cơ chi tiết và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp để đảm bảo thai kỳ an toàn.
• Cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh: Chủ động lựa chọn phương án sinh sản an toàn, ngăn ngừa hiệu quả nguy cơ truyền bệnh sang con.
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền: GEN28 giúp phát hiện gen bệnh để có tư vấn di truyền giúp giảm thiểu di truyền cho thế hệ sau