Cơ - Xương khớp

Các xét nghiệm gen mang bệnh về Cơ- Xương khớp

Tổng quan bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5. Hiện tại trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.

Tổng quan về bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh teo cơ (loạn lưỡng cơ) Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin, là một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X ( Xq21) gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ.