Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1321 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc08805.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-06-12 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-06-13 08:42:53 [updated_time] => 2025-09-08 15:08:16 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-don-vi-tien-phong-tai-viet-nam-dat-chung-nhan-cap-cho-xet-nghiem-di-truyen-pgt-va-nipt [title] => GENTIS – Đơn vị tiên phong tại Việt Nam đạt chứng nhận CAP cho xét nghiệm di truyền PGT và NIPT [description] => Ngày 11/6/2025, GENTIS trang trọng tổ chức Lễ đón nhận Chứng nhận CAP (College of American Pathologists) cho xét nghiệm PGT (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ) và NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn). [content] =>Với sự kiện này, GENTIS chính thức trở thành đơn vị đầu tiên tại Việt Nam được CAP công nhận đạt chuẩn quốc tế cho cả hai xét nghiệm di truyền PGT và NIPT, khẳng định vị thế tiên phong, cũng như năng lực chuyên môn vượt trội trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.
Tới dự chương trình có ông Trần Văn Khôi, Giám đốc Công ty Cổ phần Khoa học Chất lượng Xét nghiệm (LAQAS), đại diện và nhà phân phối của CAP tại Việt Nam. Đại diện Công ty GENTIS có ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng giám đốc; các thành viên Ban lãnh đạo công ty và đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm.
GENTIS trang trọng tổ chức Lễ tiếp nhận Chứng nhận CAP cho xét nghiệm PGT và NIPT
Cột mốc quan trọng khẳng định chuẩn mực quốc tế
CAP là chứng nhận uy tín toàn cầu, được cấp bởi Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ – tổ chức hàng đầu thế giới trong lĩnh vực kiểm định chất lượng phòng xét nghiệm. Để đạt được chứng nhận này, các đơn vị phải vượt qua hơn 800 tiêu chí đánh giá nghiêm ngặt, từ hạ tầng kỹ thuật, hệ thống kiểm soát chất lượng, quy trình phân tích đến năng lực của đội ngũ chuyên môn.
Đây là lần đầu tiên một đơn vị di truyền tại Việt Nam được cấp chứng nhận CAP cho xét nghiệm PGT và NIPT – hai kỹ thuật đòi hỏi độ chính xác rất cao, công nghệ hiện đại và sự tuân thủ tuyệt đối về mặt quy trình. Việc đạt được chứng nhận CAP cho hai xét nghiệm này khẳng định rằng hệ thống phòng lab của GENTIS đạt chuẩn quốc tế cả về thiết bị, quy trình vận hành và năng lực chuyên môn.
Ông Trần Văn Khôi, Giám đốc Công ty Cổ phần Khoa học Chất lượng Xét nghiệm (LAQAS) trao hoa và chứng nhận CAP cho Ông Phạm Đình Minh (Giám đốc Phòng xét nghiệm CAP GENTIS)
Đây là dấu mốc quan trọng, khẳng định năng lực chuyên môn và chất lượng xét nghiệm của GENTIS đạt chuẩn quốc tế, sánh ngang với các phòng xét nghiệm hàng đầu trên thế giới.
GENTIS – Tiên phong trong xét nghiệm di truyền phục vụ sức khỏe sinh sản
Buổi lễ đón nhận chứng nhận CAP có sự tham dự của ông Trần Văn Khôi – Giám đốc Cổ phần Khoa học Chất lượng Xét nghiệm (LAQAS), đại diện và nhà phân phối chính thức của CAP tại Việt Nam; ông Đỗ Mạnh Hà – Tổng Giám đốc GENTIS, cùng đại diện Ban lãnh đạo và đội ngũ chuyên gia di truyền học của công ty.
Phát biểu tại buổi lễ, ông Trần Văn Khôi đánh giá cao nỗ lực của GENTIS trong việc đầu tư bài bản vào công nghệ và hệ thống chất lượng: “GENTIS đạt chuẩn CAP chứng minh cho sự nỗ lực, đầu tư nghiêm túc của công ty trong việc nâng cao chất lượng quản lý xét nghiệm. Điều này không chỉ chứng minh năng lực chuyên môn cao của GENTIS trong các kết quả xét nghiệm mà còn chứng minh sự nỗ lực, cầu thị của GENTIS trong việc quản lý chất lượng xét nghiệm nhằm mang lại kết quả có độ chính xác cao, tin cậy đến bệnh nhân, bác sĩ.”
Ông Đỗ Mạnh Hà (TGĐ GENTIS) chia sẻ về hành trình đưa GENTIS từ khởi đầu tiên phong đến một phòng LAB đạt chuẩn quốc tế
Trong khi đó, ông Đỗ Mạnh Hà nhấn mạnh: “Việc đạt chứng nhận CAP là kết quả của nhiều năm kiên trì xây dựng hệ thống đạt chuẩn quốc tế. Chúng tôi cam kết tiếp tục đồng hành cùng khách hàng, đối tác trong hành trình chăm sóc sức khỏe bằng những dịch vụ di truyền chất lượng, chính xác, an toàn và nhân văn.”
Đáp ứng nhu cầu cấp thiết trong chăm sóc sức khỏe sinh sản
Với xu hướng cá thể hóa y học và nhu cầu ngày càng tăng trong tầm soát, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc triển khai các dịch vụ xét nghiệm PGT và NIPT đạt chuẩn quốc tế ngay tại Việt Nam có ý nghĩa thiết thực:
PGT và NIPT là hai xét nghiệm đòi hỏi công nghệ cao, chuyên môn sâu và quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt – những yếu tố mà GENTIS đã phát triển và hoàn thiện trong nhiều năm qua. Việc GENTIS đạt chứng nhận CAP cho hai xét nghiệm di truyền quan trọng này là sự kiện có ý nghĩa đặc biệt, đánh dấu bước tiến lớn trong hành trình chuẩn hóa và nâng tầm chất lượng dịch vụ xét nghiệm di truyền tại Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế.
Chia sẻ tại buổi lễ, ông Đỗ Mạnh Hà – Tổng Giám đốc GENTIS khẳng định:
"Việc đón nhận chứng nhận CAP là một dấu mốc quan trọng không chỉ với GENTIS mà còn với ngành xét nghiệm di truyền Việt Nam. Chúng tôi cam kết tiếp tục đầu tư vào công nghệ, nâng cao trình độ đội ngũ và không ngừng cải tiến quy trình để mang lại dịch vụ xét nghiệm chính xác, an toàn và nhân văn cho cộng đồng."
GENTIS hiện là một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam, với 15 năm phát triển, phục vụ hàng triệu khách hàng với hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế CAP, ISO 15189:2022, ISO 27001:2022 và ISO 9001:2015. Việc GENTIS đạt chuẩn CAP cho thấy tiềm năng phát triển mạnh mẽ và khả năng hội nhập quốc tế của ngành y sinh học nước nhà.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS – Đơn vị tiên phong tại Việt Nam đạt chứng nhận CAP cho xét nghiệm di truyền PGT và NIPT [meta_description] => Ngày 11/6/2025, GENTIS trang trọng tổ chức Lễ đón nhận Chứng nhận CAP (College of American Pathologists) cho xét nghiệm PGT và NIPT. [meta_keyword] => gentis,Cap [thumbnail_alt] => [post_id] => 1321 [category_id] => 82 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1316 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => 18566e474ffdfaa3a3ec.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-05-29 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-05-29 10:39:47 [updated_time] => 2025-05-29 10:41:34 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => trung-tam-tu-van-di-truyen-gentis-dat-chung-nhan-ngoai-kiem-cua-genqa-ve-tinh-chinh-xac-hieu-qua-tu-van-di-truyen [title] => Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đạt chứng nhận ngoại kiểm của GenQA về tính chính xác hiệu quả tư vấn di truyền [description] => Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS vừa chính thức được GenQA (Genomics Quality Assessment) cấp chứng nhận ngoại kiểm chất lượng (External Quality Assessment - EQA) trong lĩnh vực di truyền lâm sàng, cụ thể là với bệnh đơn gen. Đây là dấu mốc quan trọng, tiếp tục khẳng định năng lực chuyên môn, độ chính xác và hiệu quả tư vấn di truyền của GENTIS đạt chuẩn quốc tế. [content] =>Chứng nhận GenQA – Bảo chứng cho năng lực tư vấn di truyền chuyên sâu
Chứng nhận được cấp trong khuôn khổ chương trình Clinical Genetics EQA – Monogenic Disorders thuộc hệ thống EQA của GenQA – đơn vị đánh giá độc lập tại Anh quốc. Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS đã vượt qua đánh giá với kết quả “Satisfactory” (Đạt yêu cầu) – mức đánh giá cao nhất trong hệ thống chấm điểm của GenQA.
Quy trình đánh giá bao gồm mô phỏng một ca bệnh di truyền đơn gen lâm sàng, với ba giai đoạn then chốt:
Việc đạt chứng nhận này cho thấy Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS không chỉ có đủ chuyên môn, mà còn vận hành quy trình đạt chuẩn quốc tế trong từng giai đoạn tư vấn và phân tích bệnh lý di truyền.
Định vị chuyên môn vững vàng – Dẫn đầu xu hướng tư vấn di truyền chuẩn quốc tế
Chứng nhận từ GenQA là bước tiến quan trọng giúp Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS:
Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS – Đối tác chuyên môn đáng tin cậy của khách hàng và bác sĩ
Khác với xét nghiệm thông thường, tư vấn di truyền là một quá trình chuyên sâu, đòi hỏi đội ngũ chuyên gia hiểu sâu về y học, tâm lý và di truyền học, nhằm đưa ra hướng dẫn đúng đắn và phù hợp nhất với từng cá thể. Với chứng nhận từ GenQA, Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS chính thức trở thành một trong những đơn vị hiếm hoi tại Việt Nam được công nhận đạt chuẩn quốc tế về hiệu quả tư vấn di truyền lâm sàng.
Theo đó, GENTIS một lần nữa khẳng định vị thế tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm và tư vấn di truyền tại Việt Nam – kết nối tiêu chuẩn quốc tế với chất lượng phục vụ tận tâm.
[content_more] => [meta_title] => Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đạt chứng nhận ngoại kiểm của GenQA về tính chính xác hiệu quả tư [meta_description] => Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS vừa chính thức được GenQA cấp chứng nhận ngoại kiểm chất lượng (External Quality Assessment - EQA) [meta_keyword] => gentis,Trung tâm tư vấn di truyền [thumbnail_alt] => [post_id] => 1316 [category_id] => 82 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1307 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc09750.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2025-05-10 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-05-10 10:49:48 [updated_time] => 2025-09-08 15:11:57 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => vo-sinh-hiem-muon-o-nam-gioi-do-dut-gay-adn-tinh-trung-cap-nhat-xet-nghiem-va-dieu-tri [title] => Vô sinh hiếm muộn ở nam giới do đứt gãy ADN tinh trùng – Cập nhật xét nghiệm và điều trị [description] => ADN tinh trùng đóng một vai trò vô cùng thiết yếu trong quá trình thụ tinh và phát triển phôi. Khi tinh trùng kết hợp với trứng, ADN của tinh trùng sẽ mang thông tin di truyền cần thiết để tạo thành một phôi khỏe mạnh, phát triển thành một cá thể hoàn chỉnh. Sự kết hợp này không chỉ quyết định giới tính mà còn ảnh hưởng trực tiếp đến các đặc điểm di truyền, sự phát triển và khả năng sinh trưởng của phôi. Khi ADN của tinh trùng bị tổn thương, đứt gãy, quá trình thụ tinh có thể gặp phải những rào cản nghiêm trọng như làm giảm khả năng thụ thai, ảnh hưởng đến quá trình phát triển phôi, tăng nguy cơ sảy thai hoặc ảnh hưởng tới tỷ lệ thành công của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. [content] =>Chuyên gia đồng hành cùng Talkshow "Vô sinh hiếm muộn ở nam giới do đứt gãy ADN tinh trùng – Cập nhật xét nghiệm và điều trị”
Ảnh hưởng của đứt gãy ADN tinh trùng lên khả năng thụ thai và sức khỏe em bé sinh ra
Đứt gãy ADN tinh trùng không chỉ làm giảm khả năng thụ thai mà còn có thể tác động tiêu cực đến sức khoẻ và sự phát triển của em bé được sinh ra. Theo PGS. TS. BS Nguyễn Quang (Giám đốc trung tâm Nam Học - Bệnh viện hữu nghị Việt Đức), khi ADN của tinh trùng bị đứt gãy, quá trình kết hợp với trứng có thể gặp khó khăn, làm giảm tỷ lệ thụ thai thành công. Trong trường hợp thụ thai vẫn xảy ra, các tổn thương này có thể gây ra sự phát triển bất thường của phôi, dẫn đến các vấn đề như sảy thai sớm hoặc dị tật bẩm sinh. Các đột biến di truyền từ ADN tinh trùng bị hư hại cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình phân chia tế bào, dẫn đến sự hình thành các rối loạn di truyền và các bất thường trong sự phát triển của thai nhi. Điều này có thể khiến trẻ sinh ra mắc phải những bệnh lý nghiêm trọng, như các rối loạn di truyền, các bệnh lý về tim mạch, thần kinh hoặc các vấn đề phát triển thể chất và trí tuệ. Hiện tượng đứt gãy tinh trùng còn có ảnh hưởng tiêu cực đến quy trình hỗ trợ sinh sản của các cặp đôi, dẫn đến nguy cơ phát triển kém của phôi sau này. Vì vậy, bảo vệ sự toàn vẹn của ADN tinh trùng là một yếu tố quan trọng không chỉ để tăng khả năng thụ thai mà còn để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và một em bé khỏe mạnh.
Nguyên nhân, yếu tố, và biện pháp phòng ngừa điều trị hiện tượng đứt gãy ADN tinh trùng
Mỗi cặp vợ chồng sẽ có những nguyên nhân bệnh khác nhau dẫn đến hiện tượng đứt gãy ADN tinh trùng. Trong đó, nguyên nhân hàng đầu là stress oxy hóa. Stress oxy hoá xảy ra khi trong cơ thể có quá nhiều gốc tự do do bạch cầu tăng bởi viêm nhiễm hoặc mô tình hoàn bị thoái hoá. Những gốc tự do này có thể tấn công và làm hỏng ADN trong tinh trùng. Khi ADN tinh trùng bị tổn thương, nó có thể bị đứt gãy, làm giảm khả năng thụ thai và có thể gây ra các vấn đề như sảy thai hoặc dị tật ở em bé. Bên cạnh stress oxy hoá, bệnh lý giãn tĩnh mạch tinh cũng là một nguyên nhân gây phân mảnh tinh trùng và vô sinh cao tại Việt Nam. Các yếu tố như ô nhiễm môi trường, thuốc là, rượu, chế độ ăn uống không lành mạnh, căng thẳng trong cuộc sống, và quan hệ tình dục không lành mạnh cũng là nguyên nhân phổ biến gây ra hiện tượng đứt gẫy ADN tinh trùng, PGS. TS. BS Nguyễn Quang chia sẻ.
Để phòng ngừa và điều trị đứt gãy ADN tinh trùng, nam giới có thể áp dụng một số biện pháp thay đổi lối sống và sử dụng các phương pháp điều trị y tế. Duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, giàu chất chống oxy hóa từ rau xanh, trái cây và các thực phẩm bổ dưỡng giúp giảm thiểu stress oxy hóa. Tập thể dục đều đặn và tránh các thói quen xấu như hút thuốc, uống rượu sẽ hỗ trợ bảo vệ sức khỏe tinh trùng. Ngoài ra, việc hạn chế tiếp xúc với các yếu tố môi trường độc hại như hóa chất, ô nhiễm và nhiệt độ cao cũng rất quan trọng. Theo Ths. BS Đinh Hữu Việt (Trưởng khoa nam học bệnh viện Nam Học và hiếm muộn Hà Nội), trong trường hợp cần thiết, các phương pháp điều trị như sử dụng thuốc chống oxy hóa, vitamin C và E, hoặc can thiệp y tế như ngoại khoa, IVF, ICSI có thể giúp cải thiện chất lượng tinh trùng và tăng cơ hội thụ thai. Vì vậy, việc lựa chọn trung tâm xét nghiệm uy tín và chất lượng là cực kỳ quan trọng để đảm bảo chất lượng hỗ trợ sinh sản cho các cặp đôi. Một trong số đó có thể kể đến GENTIS. Với 15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, hỗ trợ sinh sản cùng trang thiết bị hiện đại và chuyên gia giàu kinh nghiệm, GENTIS luôn đem đến những dịch vụ chất lượng và độ chính xác cao, góp phần đem lại niềm vui cho nhiều cặp vợ chồng.
Các phương pháp xét nghiệm đánh giá mức độ đứt gãy ADN tinh trùng
PGS. TS. BS Nguyễn Quang - Ths. BSNT Vũ Thu Hương - Ths. BS Đinh Hữu Việt
Để đánh giá mức độ đứt gãy ADN tinh trùng, các phương pháp xét nghiệm chuyên sâu đang ngày càng được áp dụng rộng rãi trong hỗ trợ chẩn đoán vô sinh hiếm muộn ở nam giới. Đối với đánh giá mức độ đứt gãy ADN tinh trùng, có các phương pháp trực tiếp và gián tiếp. t Trong đó, hai trong những phương pháp trực tiếp phổ biến là Tunel Assay và Comet Assay. Ths. BSNT Vũ Thu Hương (Chuyên gia trung tâm di truyền GENTIS) cho biết: Phương pháp Tunel Assay giúp đánh giá mức độ đứt gãy ở từng tinh trùng dựa vào nguyên lý sử dụng DUTP để gắn vào những đoạn DNA tinh trùng bị đứt gãy. Tuy nhiên, đây là một phương pháp cực kỳ phức tạp và thiếu sự chuẩn hóa giữa các phòng xét nghiệm. Comet Assay cũng là phương pháp giúp quan sát trực quan mức độ đứt gãy tinh trùng trên kính hiển vi, vì vậy xét nghiệm này được đánh giá chủ quan của người đọc xét nghiệm và mất rất nhiều thời gian nên trên thực tế được sử dụng trong nghiên cứu nhiều hơn.
Bên cạnh những xét nghiệm đánh giá trực tiếp mức độ phân mảnh ADN tinh trùng, những xét nghiệm đánh giá phân mảnh tinh trùng gián tiếp phổ biến hiện nay có thể kể đến Halo Sperm và SCSA. Xét nghiệm Halo Sperm giúp đánh giá khả năng đứt gãy DNA tinh trùng dựa trên quầng HALO sau khi ly giải protein và nhuộm màu đặc hiệu. Tuy nhiên kết quả sẽ có tính chủ quan bởi xét nghiệm này cũng được đánh giá qua kính hiển vi và phụ thuộc nhiều vào kỹ thuật viên thực hiện xét nghiệm cũng như chuyên gia phân tích dẫn đến độ chính xác và định lượng không cao bằng SCSA.
SCSA được coi là xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng hoàn thiện và thông dụng nhất trong lâm sàng hiện nay, khắc phục phần lớn các nhược điểm của các xét nghiệm kể trên. Đây cũng là phương pháp đánh giá mức độ đứt gãy tinh trùng chuyên sâu tại GENTIS. Xét nghiệm SCSA đánh giá mức độ DNA tinh trùng thông qua máy đo dòng chảy tế bào tự động để đo tín hiệu huỳnh quang. Phương pháp có độ chính xác, nhanh và tự động cao dựa trên việc phân tích hàng nghìn tế bào một cách tự động của máy do đó có độ tin cậy và lặp lại cao, giúp đưa ra chỉ số chính xác về mức độ đứt gãy DNA tinh trùng. Dữ liệu cụ thể về mức độ đứt gãy DNA tinh trùng được cung cấp đến bác sĩ để có những định hướng và điều chỉnh trong điều trị cho bệnh nhân. Nhờ những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm SCSA cùng đội ngũ chuyên gia và kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, GENTIS đã thành công cung cấp và tư vấn những thông tin xét nghiệm giá trị đến với bác sĩ, góp phần mang lại niềm hạnh phúc cho nhiều cặp vợ chồng mong con.
Buổi làm việc diễn ra trong không khí chuyên nghiệp và nghiêm túc. Trưởng Phòng xét nghiệm GENTIS đã cùng các chuyên gia đánh giá , trung tâm xét nghiệm cùng trang thiết bị hiện đại, tiêu chuẩn mà GENTIS hiện đang sở hữu. Các quy trình kiểm tra, giám sát chất lượng mẫu, cũng như các bước kiểm soát chất lượng đều được chuyên gia kiểm tra kỹ lưỡng, đảm bảo mọi tiêu chuẩn đều đạt yêu cầu cao nhất. Đội ngũ GENTIS đã phối hợp chặt chẽ và minh bạch, thể hiện sự cam kết mạnh mẽ trong việc duy trì chất lượng và độ chính xác trong từng xét nghiệm di truyền.
Trong buổi làm việc, PGS. Ths Yuxin Fan đánh giá cao trang thiết bị hiện đại tiêu chuẩn, chất lượng phòng Lab cùng trình độ nhân sự. Ông cho biết rằng “Chính những sự chuẩn bị chỉn chu này đã giúp cho cuộc đánh giá diễn ra thuận lợi và nhanh chóng so với các phòng Lab khác trong khu vực và Châu Á”.
Tiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm CAP là tập hợp các tiêu chuẩn, tiêu chí được thiết kế nghiêm ngặt về mặt khoa học, đảm bảo kết quả xét nghiệm có độ tin cậy và chất lượng cao nhất. Vì vậy, việc đạt được tiêu chuẩn CAP là cột mốc quan trọng mà tất cả các phòng Lab hướng tới.
Cảm ơn đoàn chuyên gia CAP đã đến thăm và làm việc, GENTIS mong chờ kết quả buổi đánh giá với cam kết sẽ tiếp tục nâng cao chất lượng dịch vụ!
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam với 15 năm kinh nghiệm xây dựng, vận hành Trung tâm Xét nghiệm di truyền hiện đại, GENTIS sẵn sàng đón tiếp các đơn vị hoạt động trong lĩnh vực y tế trong nước và nước ngoài tới tham quan, chia sẻ, trao đổi kinh nghiệm, học hỏi để nâng cao chất lượng xét nghiệm phục vụ bác sĩ chẩn đoán chính xác, điều trị hiệu quả cho người bệnh, cũng như chăm sóc sức khỏe người dân tốt hơn mỗi ngày.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS đón tiếp Chuyên gia CAP đánh giá tiêu chuẩn chất lượng [meta_description] => Ngày 25/4, GENTIS vinh dự đón tiếp đoàn chuyên gia CAP (College of American Pathologists) đến đánh giá tiêu chuẩn chất lượng CAP lần đầu tiên tại trụ sở Hà Nội. [meta_keyword] => GENTIS,CAP [thumbnail_alt] => [post_id] => 1306 [category_id] => 82 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1305 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc00072.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-23 13:46:26 [updated_time] => 2025-09-08 15:12:12 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nhung-yeu-to-anh-huong-den-ket-cuc-chuyen-phoi-the-kham-duoi-goc-nhin-cua-lab-di-truyen [title] => Những yếu tố ảnh hưởng đến kết cục chuyển phôi thể khảm dưới góc nhìn của Lab di truyền. [description] => Thể khảm (mosaicism) là tình trạng một cá thể có hai hoặc nhiều dòng tế bào với bộ gen khác nhau nhưng tất cả đều phát sinh từ một hợp tử (zygote) ban đầu, thường do sự sai sót trong quá trình phân bào. Dưới góc nhìn của một phòng xét nghiệm di truyền, kết cục chuyển phôi thể khảm có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm sự sai sót trong quá trình thụ tinh, các yếu tố môi trường, cũng như các yếu tố di truyền đặc thù. Các yếu tố di truyền từ cha mẹ, sự tác động của môi trường như hóa chất cũng có thể làm tăng nguy cơ hình thành thể khảm. Trong một số trường hợp, sự khảm có thể dẫn đến các biến thể lâm sàng như dị tật bẩm sinh hoặc ảnh hưởng đến chức năng sinh lý của cơ thể, điều này khiến việc nghiên cứu về cơ chế và hậu quả của hiện tượng chuyển phôi thể khảm trở nên quan trọng đối với việc chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền. [content] =>Hiện tượng khảm ở phôi, bản chất sinh học của phôi thể khảm
Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) báo cáo tại hội nghị ART ADVANCED 12
Quá trình hình thành của phôi thể khảm, những yếu tố di truyền và những môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát sinh hiện tượng. Hiện tượng khảm ở phôi xảy ra khi một phôi có sự hiện diện của hai hoặc nhiều nhóm tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Đây là một trạng thái di truyền đặc biệt, trong đó một phần tế bào của phôi mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong khi một phần khác lại có bất thường về nhiễm sắc thể. TS. Phạm Đình Minh chia sẻ “đặc điểm sinh học của phôi thể khảm có thể ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai kỳ và khả năng sinh sản, khiến các chuyên gia y tế cần phải nghiên cứu kỹ càng và có các phương pháp phù hợp để đánh giá và quản lý”.
Xét nghiệm PGT và các yếu tố ảnh hưởng đến tỉ lệ khảm sau xét nghiệm
Các Xét nghiệm PGT đóng vai trò quan trọng trong Y học sinh sản nhưng vẫn tồn tại một số thách thức
Xét nghiệm PGT (Preimplantation Genetic Testing) là một công cụ quan trọng giúp phát hiện các bất thường di truyền ở phôi trước khi tiến hành chuyển phôi. Tuy nhiên, theo chia sẻ của TS. Phạm Đình Minh thì một trong những vấn đề phức tạp mà các bác sĩ và chuyên gia di truyền phải đối mặt là tỉ lệ khảm sau khi thực hiện xét nghiệm PGT. Tỉ lệ này có thể thay đổi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như người cha có bất thường tinh trùng, yếu tố kỹ thuật tại lab, vị trí sinh thiết và ngày phôi sinh thiết, chất lượng phôi, kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng trong xét nghiệm và cả quy trình lấy mẫu tế bào để phân tích gen. Chính vì vậy, việc hiểu rõ các yếu tố tác động và cải thiện quy trình xét nghiệm PGT đóng vai trò quan trọng trong việc đưa ra các quyết định chính xác về phương pháp điều trị. Bên cạnh đó, TS. Minh đánh giá cao những xét nghiệm PGT chuyên sâu tại GENTIS, đặc biệt là hai xét nghiệm tiên tiến PGT NEXT và PGT UPGRADE - được thiết kế để mang lại kết quả chính xác cao và hỗ trợ tối ưu trong quá trình lựa phôi khoẻ mạnh.
Chuyển phôi thể khảm và khuyến cáo tư vấn di truyền
Phạm Đình Minh đưa ra những khuyến cáo tư vấn di truyền
Chuyển phôi thể khảm là một quyết định không dễ dàng, vì nó đụng chạm đến những yếu tố phức tạp trong di truyền học. Theo TS. Minh: “những phân tích về các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định chuyển phôi thể khảm: bao gồm mức độ khảm của phôi, khả năng sống sót và phát triển của thai nhi, cũng như các nguy cơ tiềm ẩn đối với sức khỏe của bà mẹ. Việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng cũng rất cần thiết, nhằm cung cấp thông tin đầy đủ và rõ ràng về các rủi ro và khả năng thành công của việc chuyển phôi thể khảm”. TS. Phạm Đình Minh nhấn mạnh rằng “Các quy trình xử lý trong lab IVF và lab di truyền có thể ảnh hưởng đến chất lượng đầu ra cũng như độ chính xác của xét nghiệm. Vì vậy, việc lựa chọn trung tâm lab uy tín, quy tụ chuyên gia có kinh nghiệm cao cũng đóng vai trò cực kỳ quan trọng, đảm bảo kết quả chính xác nhất cho bệnh nhân ”
Cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự DNA thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ) cũng như đội ngũ chuyên gia, y bác sĩ và kỹ thuật viên có kinh nghiệm lâu năm, các xét nghiệm PGT tại GENTIS được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy cao, góp phần nâng cao chất lượng và tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản an toàn và hiệu quả cho các cặp đôi.
[content_more] => [meta_title] => Những yếu tố ảnh hưởng đến kết cục chuyển phôi thể khảm dưới góc nhìn của Lab di truyền. [meta_description] => Thể khảm (mosaicism) là tình trạng một cá thể có hai hoặc nhiều dòng tế bào với bộ gen khác nhau nhưng tất cả đều phát sinh từ một hợp tử (zygote) ban đầu, thường do sự sai sót trong quá trình phân bào. [meta_keyword] => GENTIS,PGT [thumbnail_alt] => [post_id] => 1305 [category_id] => 82 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1297 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc02995.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-04-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-04 14:15:42 [updated_time] => 2025-09-08 15:14:31 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => vai-tro-va-su-ket-noi-giua-bac-si-lam-sang-bac-si-di-truyen-phong-lab-di-truyen-trong-chan-doan-sang-loc-benh-ly [title] => Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý [description] => Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất. [content] =>Theo chia sẻ của Ms Katie Battese Ellis (Giám đốc cấp cao, phụ trách Y tế của Illumina tại một số quốc gia trong khu vực APAC), trước đây không có sẵn nhiều xét nghiệm nên bác sĩ thường tập hợp các đặc điểm của người bệnh để xem họ gặp phải vấn đề gì. Tuy nhiên, hiện nay, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, có rất nhiều xét nghiệm di truyền nên việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý trở nên dễ dàng hơn.
TS Phạm Đình Minh, Ms Katie Battese Ellis và PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (Từ trái sang phải)
Theo đó, chúng ta có thể thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai để xem liệu hai vợ chồng có mắc cùng một tình trạng bệnh hay không. Mẹ bầu làm xét nghiệm để xem thai nhi phát triển như thế nào. Chúng ta cũng có thể làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này.
Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ di truyền và bác sĩ lâm sàng sẽ cùng nhau thảo luận, đưa ra kế hoạch theo dõi hay điều trị tốt hơn cho người bệnh. Điều này không chỉ giúp tiết kiệm thời gian, chi phí cho quá trình điều trị mà còn đảm bảo sức khỏe và hạnh phúc cho cả gia đình trong tương lai.
Là một trong những chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam, PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (PGĐ Trung tâm HTSS Quốc gia) cho biết, việc kết hợp giữa các chuyên gia di truyền và bác sĩ lâm sàng là rất quan trọng. Trong hỗ trợ sinh sản, tỷ lệ mang thai thành công là khoảng 50%.
Tuy nhiên, có một số bệnh nhân sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc làm IVF rất nhiều lần nhưng vẫn không thể mang thai,.... Những trường hợp này cần thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để chọn phôi bình thường chuyển cho bệnh nhân.
Hiện nay có 3 loại xét nghiệm PGT truyền thống là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Theo đó, PGT-A giúp xác định các phôi bình thường và tăng cơ hội thành công trong việc thụ tinh ống nghiệm (IVF). PGT-SR có khả năng phát hiện chuyển đoạn không cân bằng ở phôi trước khi chuyển phôi, từ đó lựa chọn phôi bình thường giúp tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công. PGT-M dùng để sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen.
GENTIS là đơn vị tiên phong tại Việt Nam có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến, hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Đặc biệt, GENTIS có thể sàng lọc được khoảng 100 bệnh đơn gen với xét nghiệm PGT-M.
Ngoài ra, GENTIS còn cung cấp PGT NEXT và PGT UPGRADE với những ưu điểm vượt trội. PGT NEXT với khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Trong khi đó, PGT UPGRADE có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, phôi mang chuyển đoạn cân bằng (do di truyền từ bố/mẹ).
Các chuyên gia tham gia Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia tại GENTIS
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT được thực hiện trong phòng lab đạt chuẩn ISO bằng phương pháp giải trình tự gen NGS, Sanger hoặc PCR bởi những kỹ thuật viên lành nghề, đội ngũ chuyên gia phân tích giàu kinh nghiệm. Sau đó, các bác sĩ di truyền sẽ đưa ra kết luận cuối cùng và gửi bác sĩ lâm sàng để tư vấn cho bệnh nhân, từ đó chuyển phôi không mang gen bệnh vào trong tử cung người mẹ.
Theo chia sẻ của TS Phạm Đình Minh, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm gen đang bùng nổ ở Việt Nam. Do đó, GENTIS rất cần sự hợp tác giữa bác sĩ, nhà di truyền học và phòng lab để làm cho xét nghiệm dễ tiếp cận hơn, hữu ích hơn, đặc biệt là trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa, sàng lọc sơ sinh.
Trong tương lai gần, GENTIS sẽ áp dụng AI, tin sinh học để sàng lọc nhiều bệnh hơn và mang lại nhiều thông tin lâm sàng hơn, giúp bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất cho người bệnh.
Sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền là yếu tố quyết định đến hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh nhân. Theo bà Katie, học tập, chia sẻ kiến thức chuyên môn chính là điều quan trọng nhất để tăng cường sự hợp tác giữa các bên.
Phòng lab di truyền nên thường xuyên cập nhật các xét nghiệm mới, kỹ thuật thực hiện, độ chính xác, cũng như thời gian trả kết quả để các bác sĩ lâm sàng, bệnh nhân hiểu hơn về các xét nghiệm. Điều này sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương án điều trị tối ưu để giúp người bệnh tiết kiệm chi phí.
TS Minh dẫn Ms Katie đi thăm quan trung tâm xét nghiệm GENTIS
Từ góc độ của bác sĩ lâm sàng, Phó giáo sư Hùng cho biết vấn đề di truyền rất khó đối với cả bác sĩ lâm sàng nói chung và bác sĩ sản phụ khoa nói riêng. Vì các xét nghiệm và kỹ thuật được phát triển và thay đổi từng ngày trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nên chúng ta cần phải học tập mỗi ngày để chia sẻ, giúp đỡ với bệnh nhân.
Với phòng lab di truyền, chất lượng xét nghiệm chính là chìa khóa quan trọng. Bởi vì dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh chính xác và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Do đó, để đưa xét nghiệm mới với chất lượng tốt ra thị trường cần sự trợ giúp không chỉ từ các chuyên gia trong ngành y mà còn từ các nhà di truyền học và đơn vị phát minh công nghệ, TS Minh cho hay.
Dựa trên nền tảng y học hiện đại và các tiến bộ công nghệ, xét nghiệm di truyền đang ngày càng trở thành công cụ quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, để đảm bảo hiệu quả tối đa, bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền cần có sự phối hợp chặt chẽ. Chỉ khi hoạt động như một thể thống nhất, hệ thống y tế mới có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chính xác, cá nhân hóa và tối ưu nhất cho bệnh nhân.
[content_more] => [meta_title] => Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, s [meta_description] => Trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. [meta_keyword] => gentis,Di truyền [thumbnail_alt] => [post_id] => 1297 [category_id] => 82 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1286 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc02895.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-03-14 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-03-14 09:09:13 [updated_time] => 2025-09-08 15:16:53 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-tiep-don-doan-chuyen-gia-illumina-den-tham-quan-va-lam-viec [title] => GENTIS tiếp đón đoàn chuyên gia Illumina đến thăm quan và làm việc [description] => Ngày 13/3, GENTIS vinh dự được tiếp đón chuyên gia của Illumina đến thăm quan và làm việc tại Hà Nội. Đoàn công tác do bà Katie Battese Ellis - Giám đốc cấp cao, phụ trách Y tế của Illumina phụ trách một số quốc gia trong khu vực APAC dẫn đầu, cùng các chuyên gia của Illumina tại Việt Nam. [content] =>Đại diện GENTIS đón tiếp đoàn có ông Đỗ Mạnh Hà - TGĐ, TS. Phạm Đình Minh – Giám đốc R&D cùng các khoa/phòng có liên quan. Tại buổi làm việc, đoàn công tác đã tham quan khu văn phòng, Phòng xét nghiệm GENTIS Eurofins chuẩn quốc tế và chia sẻ kinh nghiệm, kiến thức di truyền với GENTIS. Theo đó, bà Katie đánh giá cao thiết kế, trang thiết bị, máy móc phòng lab của GENTIS và hi vọng sẽ có thêm nhiều cơ hội đồng hành cùng công ty.
GENTIS tin rằng Illumina - tập đoàn Công nghệ sinh học hàng đầu thế giới về sức khỏe con người và hệ gen, tiên phong đổi mới tương lai của sức khỏe chính xác sẽ là đối tác tin cậy và lâu dài, giúp GENTIS phát triển nhanh chóng và bền vững trong tương lai!
Là đối tác của Illumina tại Việt Nam, GENTIS sẽ tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới nhằm mang lại nhiều giá trị hơn cho khách hàng và bệnh nhân, với tham vọng tiên phong trở thành đơn vị có hệ sinh thái gen toàn diện.
Với 15 năm kinh nghiệm xây dựng, vận hành Trung tâm Xét nghiệm di truyền hiện đại, GENTIS sẵn sàng đón tiếp các đơn vị hoạt động trong lĩnh vực y tế trong nước và nước ngoài tới tham quan, chia sẻ, trao đổi kinh nghiệm, học hỏi để nâng cao chất lượng xét nghiệm phục vụ bác sĩ chẩn đoán chính xác, điều trị hiệu quả cho người bệnh, cũng như chăm sóc sức khỏe người dân tốt hơn mỗi ngày.
GENTIS Hà Nội tự hào sở hữu phòng LAB hiện đại, vượt qua nhiều tiêu chuẩn chất lượng gắt gao ở trong nước và quốc tế:
Tham khảo hệ sinh thái xét nghiệm gen của GENTIS tại đây: https://gentis.com.vn/
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tiếp đón đoàn chuyên gia Illumina đến thăm quan và làm việc [meta_description] => Ngày 13/3, GENTIS vinh dự được tiếp đón chuyên gia của Illumina đến thăm quan và làm việc tại Hà Nội. Đoàn công tác do bà Katie Battese Ellis [meta_keyword] => gentis,Illumina [thumbnail_alt] => [post_id] => 1286 [category_id] => 82 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1275 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => gentis-11.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2025-01-14 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-01-14 10:08:21 [updated_time] => 2025-09-08 15:18:31 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => dot-pha-ung-dung-cac-xet-nghiem-di-truyen-trong-ho-tro-sinh-san-tren-the-gioi-va-tai-viet-nam [title] => Đột phá ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và tại Việt Nam [description] => Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) đã bày tỏ sự ấn tượng về những phát triển vượt bậc của các đơn vị xét nghiệm y tế di truyền trong thăm khám và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, bà đánh giá cao GENTIS về trình độ chuyên môn lẫn cơ sở vật chất. Bà cho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền. [content] =>Những đột phá di truyền tiền làm tổ tiên tiến đang được ứng dụng tại Châu Âu và Việt Nam
PGS TS. Francesca Spinella cho biết, hiện nay có 3 kỹ thuật xét nghiệm tiền làm tổ phổ biến đang được áp dụng rộng rãi tại Châu Âu và trên thế giới là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Đây là những phương pháp chủ đạo giúp nâng cao tỷ lệ thành công của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), đồng thời giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng cho thế hệ sau.
Trong đó, xét nghiệm PGT-A giúp xác định những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc ra các phôi không mang bất thường. Phương pháp này đã chứng minh khả năng tăng tỷ lệ thành công của IVF, giảm tỷ lệ sảy thai và đảm bảo rằng phôi được chuyển vào tử cung là khỏe mạnh nhất.
PGT-M là công cụ để phát hiện những biến đổi gen có thể di truyền từ cha mẹ, nhờ đó có thể tránh cho phôi mang các bệnh di truyền đơn gen phổ biến như thalassemia, xơ nang, Huntington, và nhiều bệnh lý di truyền khác. PGT-SR có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn. Những bất thường này có thể gây khó khăn trong việc mang thai và tăng nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết.
Bên cạnh các xét nghiệm đã được áp dụng rộng rãi, PGS TS. Francesca Spinella còn đề cập đến 2 kỹ thuật mới đầy hứa hẹn đang được triển khai và nghiên cứu tại Châu Âu: PGT-A không xâm lấn (NiPGT-A) và PGT cho bội thể (Ploidy). Đây là những tiến bộ vượt bậc nhờ vào sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ giải mã di truyền, mở ra một tương lai mới cho việc chăm sóc sức khỏe sinh sản.
NiPGT-A là một bước đột phá trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, giúp thực hiện xét nghiệm mà không cần phải lấy mẫu tế bào phôi, giảm thiểu những rủi ro có thể ảnh hưởng đến phôi. Phương pháp này giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể của phôi từ môi trường nuôi cấy, mang lại sự tiện lợi và an toàn cao hơn. Trong khi đó, PGT cho bội thể (Ploidy) là xét nghiệm tiên tiến giúp xác định số lượng nhiễm sắc thể trong phôi một cách chính xác hơn, qua đó giúp lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh, từ đó giảm thiểu nguy cơ xảy ra các vấn đề về sinh sản hoặc sinh con bị dị tật.
PGS TS. Francesca Spinella cũng bày tỏ sự ấn tượng đối với những kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang được áp dụng tại Việt Nam. Bà cho biết rằng kiến thức chuyên môn và cơ sở vật chất hiện đại của các phòng lab, đặc biệt là ở GENTIS không thua kém bất cứ trung tâm xét nghiệm di truyền hàng đầu nào trên thế giới.
PGS TS. Francesca Spinella thăm quan và làm việc tại phòng Lab tại GENTIS
Ngoài những xét nghiệm phổ biến như PGT-A, PGT-M và PGT-SR, GENTIS đang tập trung nghiên cứu và phát triển thêm 2 kỹ thuật đột phá mới là PGT-Next và PGT-Upgrade. PGT-Next là phương pháp tiên tiến kết hợp đặc điểm của cả PGT-A và PGT-SR, đồng thời bổ sung khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như đa bội và đơn bội ở phôi. Điều này giúp nâng cao khả năng chẩn đoán chính xác hơn, giảm thiểu nguy cơ mang thai với phôi bị bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó tối ưu hóa cơ hội mang thai khỏe mạnh.
PGT-Upgrade là một bước tiến vượt bậc trong việc chẩn đoán di truyền học của phôi. Bên cạnh khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) và cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR), PGT-Upgrade còn có khả năng phát hiện các chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, mà di truyền từ bố mẹ sang phôi. Điều này giúp phát hiện các nguy cơ tiềm ẩn mà phương pháp PGT-A và PGT-SR không thể chẩn đoán, đồng thời hỗ trợ việc phát hiện các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thế hệ sau. PGT-Upgrade mang lại ưu thế vượt trội trong việc lựa chọn phôi khỏe mạnh cho quá trình thụ tinh nhân tạo, nâng cao tỷ lệ thành công của phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Tăng cường quan hệ, đẩy mạnh hợp tác đa phương giữa các tổ chức Y tế toàn cầu
Những hứa hẹn về sự hợp tác phát triển giữa các tổ chức Y tế GENTIS và GENOMA
Thông qua chuyến thăm và làm việc, PGS TS. Francesca Spinella nhận định rằng dịch vụ y tế của Việt Nam nói chung, và trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nói riêng có rất nhiều tiềm năng để phát triển. Bà nhấn mạnh rằng sự kiện này không chỉ là dịp để trao đổi về các tiến bộ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền mà còn là một minh chứng rõ nét cho sự hợp tác bền vững và chiến lược giữa GENTIS và GENOMA, các thành viên trong đại gia đình EUROFINS. Việc hợp tác giữa GENTIS và GENOMA không chỉ dựa trên yếu tố thương mại mà còn là sự kết hợp của những nghiên cứu khoa học và công nghệ tiên tiến. Cả hai bên cùng chia sẻ những giá trị về cải thiện sức khỏe sinh sản và cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền chính xác, đáng tin cậy cho các gia đình và các bác sĩ trong hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Sự hợp tác này cũng giúp GENTIS tiếp cận với những công nghệ xét nghiệm di truyền mới nhất và áp dụng vào thực tiễn tại Việt Nam, qua đó nâng cao chất lượng dịch vụ y tế sinh sản trong nước và đóng góp vào sự phát triển của ngành công nghiệp xét nghiệm di truyền tại khu vực Đông Nam Á. Các khách hàng của GENTIS giờ đây sẽ được hưởng lợi từ những dịch vụ xét nghiệm di truyền tiên tiến, mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh và giảm thiểu những rủi ro trong quá trình mang thai.
[content_more] => [meta_title] => Đột phá ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và tại Việt Nam [meta_description] => Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinellacho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền. [meta_keyword] => GENTIS,PGT [thumbnail_alt] => [post_id] => 1275 [category_id] => 82 ) )