Ý kiến chuyên gia

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1297
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dsc02995.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-04-04
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-04-04 14:15:42
            [updated_time] => 2025-09-08 15:14:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => vai-tro-va-su-ket-noi-giua-bac-si-lam-sang-bac-si-di-truyen-phong-lab-di-truyen-trong-chan-doan-sang-loc-benh-ly
            [title] => Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý
            [description] => Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất.
            [content] => 
Tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý
Theo chia sẻ của Ms Katie Battese Ellis (Giám đốc cấp cao, phụ trách Y tế của Illumina tại một số quốc gia trong khu vực APAC), trước đây không có sẵn nhiều xét nghiệm nên bác sĩ thường tập hợp các đặc điểm của người bệnh để xem họ gặp phải vấn đề gì. Tuy nhiên, hiện nay, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, có rất nhiều xét nghiệm di truyền nên việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý trở nên dễ dàng hơn. 
TS Phạm Đình Minh, Ms Katie Battese Ellis và PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (Từ trái sang phải)
Theo đó, chúng ta có thể thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai để xem liệu hai vợ chồng có mắc cùng một tình trạng bệnh hay không. Mẹ bầu làm xét nghiệm để xem thai nhi phát triển như thế nào. Chúng ta cũng có thể làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này. 
Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ di truyền và bác sĩ lâm sàng sẽ cùng nhau thảo luận, đưa ra kế hoạch theo dõi hay điều trị tốt hơn cho người bệnh. Điều này không chỉ giúp tiết kiệm thời gian, chi phí cho quá trình điều trị mà còn đảm bảo sức khỏe và hạnh phúc cho cả gia đình trong tương lai.
Là một trong những chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam, PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (PGĐ Trung tâm HTSS Quốc gia) cho biết, việc kết hợp giữa các chuyên gia di truyền và bác sĩ lâm sàng là rất quan trọng. Trong hỗ trợ sinh sản, tỷ lệ mang thai thành công là khoảng 50%. 
Tuy nhiên, có một số bệnh nhân sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc làm IVF rất nhiều lần nhưng vẫn không thể mang thai,.... Những trường hợp này cần thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để chọn phôi bình thường chuyển cho bệnh nhân.
Hiện nay có 3 loại xét nghiệm PGT truyền thống là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Theo đó, PGT-A giúp xác định các phôi bình thường và tăng cơ hội thành công trong việc thụ tinh ống nghiệm (IVF). PGT-SR có khả năng phát hiện chuyển đoạn không cân bằng ở phôi trước khi chuyển phôi, từ đó lựa chọn phôi bình thường giúp tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công. PGT-M dùng để sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen. 
GENTIS là đơn vị tiên phong tại Việt Nam có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến, hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Đặc biệt, GENTIS có thể sàng lọc được khoảng 100 bệnh đơn gen với xét nghiệm PGT-M. 
Ngoài ra, GENTIS còn cung cấp PGT NEXT và PGT UPGRADE với những ưu điểm vượt trội. PGT NEXT với khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Trong khi đó, PGT UPGRADE có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, phôi mang chuyển đoạn cân bằng (do di truyền từ bố/mẹ).

Các chuyên gia tham gia Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia tại GENTIS
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT được thực hiện trong phòng lab đạt chuẩn ISO bằng phương pháp giải trình tự gen NGS, Sanger hoặc PCR bởi những kỹ thuật viên lành nghề, đội ngũ chuyên gia phân tích giàu kinh nghiệm. Sau đó, các bác sĩ di truyền sẽ đưa ra kết luận cuối cùng và gửi bác sĩ lâm sàng để tư vấn cho bệnh nhân, từ đó chuyển phôi không mang gen bệnh vào trong tử cung người mẹ.
Theo chia sẻ của TS Phạm Đình Minh, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm gen đang bùng nổ ở Việt Nam. Do đó, GENTIS rất cần sự hợp tác giữa bác sĩ, nhà di truyền học và phòng lab để làm cho xét nghiệm dễ tiếp cận hơn, hữu ích hơn, đặc biệt là trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa, sàng lọc sơ sinh.
Trong tương lai gần, GENTIS sẽ áp dụng AI, tin sinh học để sàng lọc nhiều bệnh hơn và mang lại nhiều thông tin lâm sàng hơn, giúp bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất cho người bệnh.
Sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền
Sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền là yếu tố quyết định đến hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh nhân. Theo bà Katie, học tập, chia sẻ kiến thức chuyên môn chính là điều quan trọng nhất để tăng cường sự hợp tác giữa các bên. 
Phòng lab di truyền nên thường xuyên cập nhật các xét nghiệm mới, kỹ thuật thực hiện, độ chính xác, cũng như thời gian trả kết quả để các bác sĩ lâm sàng, bệnh nhân hiểu hơn về các xét nghiệm. Điều này sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương án điều trị tối ưu để giúp người bệnh tiết kiệm chi phí. 

TS Minh dẫn Ms Katie đi thăm quan trung tâm xét nghiệm GENTIS
Từ góc độ của bác sĩ lâm sàng, Phó giáo sư Hùng cho biết vấn đề di truyền rất khó đối với cả bác sĩ lâm sàng nói chung và bác sĩ sản phụ khoa nói riêng. Vì các xét nghiệm và kỹ thuật được phát triển và thay đổi từng ngày trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nên chúng ta cần phải học tập mỗi ngày để chia sẻ, giúp đỡ với bệnh nhân. 
Với phòng lab di truyền, chất lượng xét nghiệm chính là chìa khóa quan trọng. Bởi vì dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh chính xác và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Do đó, để đưa xét nghiệm mới với chất lượng tốt ra thị trường cần sự trợ giúp không chỉ từ các chuyên gia trong ngành y mà còn từ các nhà di truyền học và đơn vị phát minh công nghệ, TS Minh cho hay.
Dựa trên nền tảng y học hiện đại và các tiến bộ công nghệ, xét nghiệm di truyền đang ngày càng trở thành công cụ quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, để đảm bảo hiệu quả tối đa, bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền cần có sự phối hợp chặt chẽ. Chỉ khi hoạt động như một thể thống nhất, hệ thống y tế mới có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chính xác, cá nhân hóa và tối ưu nhất cho bệnh nhân.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, s
            [meta_description] => Trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng.
            [meta_keyword] => gentis,Di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1297
            [category_id] => 16
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1284
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 696d27fcb92a0874513b.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-03-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-03-11 15:58:39
            [updated_time] => 2025-09-08 15:17:02
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => tien-si-pham-dinh-minh-bao-cao-tai-hoi-nghi-y-sinh-hoc-tzu-chi-academia-sinica-lan-thu-7
            [title] => Tiến sĩ Phạm Đình Minh báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
            [description] => Ngày 8/3/2025, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) đã có bài báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7 ở Trường Đại học Tzu Chi, Hoa Liên, Đài Loan. Bài báo cáo với chủ đề: “Phát triển và ứng dụng AI/Bioinformatics trong xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam”.
            [content] => 
Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7 năm 2025 được tổ chức tại Trường Đại học Tzu Chi, thành phố Hoa Liên, Đài Bắc. Hội nghị năm nay tập trung vào chủ đề Ứng dụng của Al trong Nghiên cứu Y sinh học và Quan điểm đa ngành trong Nghiên cứu & Trị liệu Y sinh học. 
TS Phạm Đình Minh - GĐ R&D GENTIS (đứng ở giữa) cùng các chuyên gia tại Trường Đại học Tzu Chi
Hội nghị quy tụ các nhà khoa học và chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực khoa học y sinh học trên thế giới đến từ Mỹ, Nhật, Hàn Quốc, Việt Nam, Thái Lan, Indonesia, Philippines,... Hội nghị cung cấp cho đại biểu tham dự cũng như là cộng đồng phát triển trí tuệ nhân tạo trong y tế nói chung, y sinh nói riêng các nghiên cứu và phát triển mới nhất cũng như là thị trường về lĩnh vực nghiên cứu, ứng dụng AI. 
Bài báo cáo của TS Phạm Đình Minh tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
Ứng dụng xét nghiệm di truyền và hệ gen đang bùng nổ trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam. Gần đây, chúng ta đã chứng kiến ​​sự ứng dụng nhanh chóng của các xét nghiệm trong nhiều lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, chẳng hạn như sức khỏe sinh sản, sản phụ khoa, sàng lọc sơ sinh, ung thư và bệnh tim mạch…
Như đã biết, sự phát triển của AI đã thu hút được rất nhiều người, đặc biệt là những người làm trong lĩnh vực nghiên cứu và phát triển. Đối với cộng đồng nói chung, sự phát triển của các công cụ trí tuệ nhân tạo AI như Deepseek của Trung Quốc hay Grok của xAI đã làm thay đổi rất lớn sự phát triển cũng như là ứng dụng trong đời sống xã hội.
TS Minh trình bày bài báo cáo “Phát triển và ứng dụng AI/Bioinformatics trong xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam”
Với lĩnh vực y tế, mặc dù còn rất mới nhưng AI cũng đã được phát triển. Ở Việt Nam có những cái tiềm năng rất tốt, đặc biệt là có lượng dữ liệu, lượng dữ liệu khổng lồ liên quan đến sức khoẻ, xét nghiệm. Trong đó, GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm lớn và có lượng dữ liệu khổng lồ tại Việt Nam về xét nghiệm di truyền, xét nghiệm gen. Đây là một trong những lợi thế của GENTIS để có thể ứng dụng vào phát triển cũng như nghiên cứu AI trong lĩnh vực xét nghiệm. 
Tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7, bài báo cáo chủ đề “Phát triển và ứng dụng AI/Bioinformatics trong xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam” của TS Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) đã thu hút sự quan tâm của nhiều chuyên gia tham dự. Trong bài báo cáo, TS Phạm Đình Minh đã chia sẻ những nghiên cứu, ứng dụng AI, tin sinh trong xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền, hướng đến phát triển những xét nghiệm mới, nâng cao chất lượng xét nghiệm. Đặc biệt là xét nghiệm gen trong sàng lọc phôi tiền làm tổ, xét nghiệm gen trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn cũng như các xét nghiệm gen và di truyền khác.
TS Minh nhận giấy chứng nhận tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7 
Ngoài ra, bài báo cáo cũng cung cấp cho hội nghị, cũng như cộng đồng các nhà khoa học khu vực Châu Á - Thái Bình Dương về tình hình phát triển, nghiên cứu, ứng dụng AI, cũng như là tin sinh tại Việt Nam nói chung và lĩnh vực y tế, xét nghiệm gen và di truyền tại Việt Nam nói riêng. 
GENTIS ứng dụng AI/ phần mềm tin sinh trong nghiên cứu, phát triển xét nghiệm di truyền và gen
“Phát triển ứng dụng trí tuệ nhân tạo/ phần mềm tin sinh là một trong những lĩnh vực then chốt, chủ đạo mà GENTIS định hướng phát triển trong thời gian tới. GENTIS rất mong muốn tìm kiếm những cơ hội hợp tác với các đối tác cũng như là phát triển mạnh hơn nữa, nghiên cứu phát triển những hướng mới nhất ứng dụng trí tuệ nhân tạo cũng như ứng dụng công nghệ AI trong xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền nhằm mang lại những xét nghiệm mới và cải tiến, cải thiện chất lượng của những xét nghiệm hiện tại”, TS Phạm Đình Minh chia sẻ thêm.
Hiện tại, GENTIS đã có những dự án nghiên cứu và ứng dụng trí tuệ nhân tạo cũng như là tin sinh trong lĩnh vực xét nghiệm gen, di truyền. Cụ thể, GENTIS đang nghiên cứu và phát triển các công cụ AI, công cụ tin sinh trong sàng lọc phôi, nâng cao chất lượng xét nghiệm gen di truyền trước làm tổ dành cho phôi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. 
Việc tự chủ về công nghệ sẽ giúp nâng cao hiệu quả của xét nghiệm, tối ưu được xét nghiệm, nâng cao được chất lượng xét nghiệm, sử dụng dữ liệu dữ liệu của người Việt Nam. Đồng thời có thể giúp giảm giá thành xét nghiệm, cũng như là mang các gói xét nghiệm, các đặc điểm xét nghiệm khác nhau vào trong các gói xét nghiệm cũng như dịch vụ xét nghiệm hiện tại của GENTIS.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tiến sĩ Phạm Đình Minh báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
            [meta_description] => Ngày 8/3/2025, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) đã có bài báo cáo tại Hội nghị Y sinh học Tzu Chi - Academia Sinica lần thứ 7
            [meta_keyword] => gentis,Báo cáo khoa học
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1284
            [category_id] => 16
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1275
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => gentis-11.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-01-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-01-14 10:08:21
            [updated_time] => 2025-09-08 15:18:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => dot-pha-ung-dung-cac-xet-nghiem-di-truyen-trong-ho-tro-sinh-san-tren-the-gioi-va-tai-viet-nam
            [title] => Đột phá ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và tại Việt Nam
            [description] => Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) đã bày tỏ sự ấn tượng về những phát triển vượt bậc của các đơn vị xét nghiệm y tế di truyền trong thăm khám và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, bà đánh giá cao GENTIS về trình độ chuyên môn lẫn cơ sở vật chất. Bà cho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.

            [content] => 
Những đột phá di truyền tiền làm tổ tiên tiến đang được ứng dụng tại Châu Âu và Việt Nam
PGS TS. Francesca Spinella cho biết, hiện nay có 3 kỹ thuật xét nghiệm tiền làm tổ phổ biến đang được áp dụng rộng rãi tại Châu Âu và trên thế giới là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Đây là những phương pháp chủ đạo giúp nâng cao tỷ lệ thành công của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), đồng thời giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng cho thế hệ sau. 
Trong đó, xét nghiệm PGT-A giúp xác định những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc ra các phôi không mang bất thường. Phương pháp này đã chứng minh khả năng tăng tỷ lệ thành công của IVF, giảm tỷ lệ sảy thai và đảm bảo rằng phôi được chuyển vào tử cung là khỏe mạnh nhất. 
PGT-M là công cụ để phát hiện những biến đổi gen có thể di truyền từ cha mẹ, nhờ đó có thể tránh cho phôi mang các bệnh di truyền đơn gen phổ biến như thalassemia, xơ nang, Huntington, và nhiều bệnh lý di truyền khác. PGT-SR có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn. Những bất thường này có thể gây khó khăn trong việc mang thai và tăng nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết. 
Bên cạnh các xét nghiệm đã được áp dụng rộng rãi, PGS TS. Francesca Spinella còn đề cập đến 2 kỹ thuật mới đầy hứa hẹn đang được triển khai và nghiên cứu tại Châu Âu: PGT-A không xâm lấn (NiPGT-A) và PGT cho bội thể (Ploidy). Đây là những tiến bộ vượt bậc nhờ vào sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ giải mã di truyền, mở ra một tương lai mới cho việc chăm sóc sức khỏe sinh sản. 
NiPGT-A là một bước đột phá trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, giúp thực hiện xét nghiệm mà không cần phải lấy mẫu tế bào phôi, giảm thiểu những rủi ro có thể ảnh hưởng đến phôi. Phương pháp này giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể của phôi từ môi trường nuôi cấy, mang lại sự tiện lợi và an toàn cao hơn. Trong khi đó, PGT cho bội thể (Ploidy) là xét nghiệm tiên tiến giúp xác định số lượng nhiễm sắc thể trong phôi một cách chính xác hơn, qua đó giúp lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh, từ đó giảm thiểu nguy cơ xảy ra các vấn đề về sinh sản hoặc sinh con bị dị tật. 
PGS TS. Francesca Spinella cũng bày tỏ sự ấn tượng đối với những kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang được áp dụng tại Việt Nam. Bà cho biết rằng kiến thức chuyên môn và cơ sở vật chất hiện đại của các phòng lab, đặc biệt là ở GENTIS không thua kém bất cứ trung tâm xét nghiệm di truyền hàng đầu nào trên thế giới.
PGS TS. Francesca Spinella thăm quan và làm việc tại phòng Lab tại GENTIS
Ngoài những xét nghiệm phổ biến như PGT-A, PGT-M và PGT-SR, GENTIS đang tập trung nghiên cứu và phát triển thêm 2 kỹ thuật đột phá mới là PGT-Next và PGT-Upgrade. PGT-Next là phương pháp tiên tiến kết hợp đặc điểm của cả PGT-A và PGT-SR, đồng thời bổ sung khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như đa bội và đơn bội ở phôi. Điều này giúp nâng cao khả năng chẩn đoán chính xác hơn, giảm thiểu nguy cơ mang thai với phôi bị bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó tối ưu hóa cơ hội mang thai khỏe mạnh. 
PGT-Upgrade là một bước tiến vượt bậc trong việc chẩn đoán di truyền học của phôi. Bên cạnh khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) và cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR), PGT-Upgrade còn có khả năng phát hiện các chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, mà di truyền từ bố mẹ sang phôi. Điều này giúp phát hiện các nguy cơ tiềm ẩn mà phương pháp PGT-A và PGT-SR không thể chẩn đoán, đồng thời hỗ trợ việc phát hiện các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thế hệ sau. PGT-Upgrade mang lại ưu thế vượt trội trong việc lựa chọn phôi khỏe mạnh cho quá trình thụ tinh nhân tạo, nâng cao tỷ lệ thành công của phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Tăng cường quan hệ, đẩy mạnh hợp tác đa phương giữa các tổ chức Y tế toàn cầu
Những hứa hẹn về sự hợp tác phát triển giữa các tổ chức Y tế GENTIS và GENOMA
Thông qua chuyến thăm và làm việc, PGS TS. Francesca Spinella nhận định rằng dịch vụ y tế của Việt Nam nói chung, và trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nói riêng có rất nhiều tiềm năng để phát triển. Bà nhấn mạnh rằng sự kiện này không chỉ là dịp để trao đổi về các tiến bộ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền mà còn là một minh chứng rõ nét cho sự hợp tác bền vững và chiến lược giữa GENTIS và GENOMA, các thành viên trong đại gia đình EUROFINS. Việc hợp tác giữa GENTIS và GENOMA không chỉ dựa trên yếu tố thương mại mà còn là sự kết hợp của những nghiên cứu khoa học và công nghệ tiên tiến. Cả hai bên cùng chia sẻ những giá trị về cải thiện sức khỏe sinh sản và cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền chính xác, đáng tin cậy cho các gia đình và các bác sĩ trong hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Sự hợp tác này cũng giúp GENTIS tiếp cận với những công nghệ xét nghiệm di truyền mới nhất và áp dụng vào thực tiễn tại Việt Nam, qua đó nâng cao chất lượng dịch vụ y tế sinh sản trong nước và đóng góp vào sự phát triển của ngành công nghiệp xét nghiệm di truyền tại khu vực Đông Nam Á. Các khách hàng của GENTIS giờ đây sẽ được hưởng lợi từ những dịch vụ xét nghiệm di truyền tiên tiến, mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh và giảm thiểu những rủi ro trong quá trình mang thai.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Đột phá ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và tại Việt Nam
            [meta_description] => Trong chuyến thăm và làm việc tại Việt Nam, PGS.TS. Francesca Spinellacho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.

            [meta_keyword] => GENTIS,PGT
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1275
            [category_id] => 16
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1274
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => gentis-6.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-01-11 08:29:18
            [updated_time] => 2025-09-08 15:18:39
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => cung-pgsts-francesca-spinella-tim-hieu-ve-cac-xet-nghiem-di-truyen-moi-trong-ho-tro-sinh-san-tren-the-gioi-va-thuc-tien-tai-chau-au
            [title] => Cùng PGS.TS Francesca Spinella tìm hiểu về các xét nghiệm di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và thực tiễn tại Châu Âu”
            [description] => Với mong muốn cập nhật kiến thức nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị cũng như mang đến những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đang được áp dụng tại Châu Âu,  Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức thành công Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 5 với chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm Gen và di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới và thực tiễn tại Châu Âu”. GENTIS vinh dự khi có sự đồng hành của PGS. TS Francesca Spinella (Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp của Eurofins Genoma Group, Nguyên chủ tịch ESHRE PGT Consortium) cùng ThS. BSNT Đinh Thị Quỳnh Ngọc (Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS). Chương trình thu hút đông đảo sự quan tâm của các y bác sĩ cũng như nhiều khán giả quan tâm về các phương pháp hỗ trợ sinh sản.   

            [content] => 
Chia sẻ về các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) hiện đang được áp dụng tại Châu Âu, PGS.TS Francesca Spinella cho biết: “Hiện nay, có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phổ biến là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Trong đó, PGT-A được sử dụng để xác định những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nhằm chọn lựa ra các phôi không mang bất thường cho quá trình chuyển phôi. PGT-M là công cụ để phát hiện những biến đổi gen có thể di truyền từ cha mẹ, nhờ đó có thể tránh cho phôi mang các bệnh di truyền. PGT cho các cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR) là phương pháp có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc không cân bằng ở phôi từ 5Mb trở lên, từ đó tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công nhờ việc lựa chọn phôi bình thường”. 
Ngoài 3 loại xét nghiệm PGT thông thường, PGS. TS Francesca Spinella cũng đề cập đến 2 phương pháp mới: PGT-A không xâm lấn (NiPGT-A) và PGT cho bội thể (Ploidy). “NiPGT-A mang đến cơ hội kiểm tra phôi mà không cần phải sinh thiết, bằng cách phân tích ADN có trong môi trường nuôi cấy. Trong khi đó, PGT cho bội thể (Ploidy) giúp phát hiện sự hiện diện của những bất thường nhiễm sắc thể đặc biệt trong phôi, từ đó tránh chuyển những phôi này”. Tuy nhiên bà cũng cho biết thêm rằng vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu nữa để có thể củng cố sự hiệu quả của 2 phương pháp trên. 

PGS.TS Francesca Spinella cũng đã giải đáp chi tiết một số câu hỏi của khán giả như: Sự quan trọng của tư vấn di truyền đối với quy trình IVF; những tiêu chí cần ưu tiên phôi khảm cho việc chuyển phôi; đặc biệt là thời điểm thích hợp để thực hiện các phương pháp PGT, nhất là PGT cho bội thể (Ploidy). PGS.TS Francesca Spinella đã dành rất nhiều thời gian đề chia sẻ về những ưu điểm, tính ứng dụng và những điều có thể đạt được khi sử dụng phương pháp xét nghiệm đang được áp dụng tại Châu Âu này. 
Hiểu rõ nỗi lo của các cặp vợ chồng hiếm muộn về chi phí của các kỹ thuật xét nghiệm, PGS.TS Francesca Spinella cho biết: “Những xét nghiệm PGT mới được ra mắt là những phương pháp tối ưu, tập hợp tất cả những kỹ thuật tiên tiến từ các xét nghiệm tiền nghiệm. Vì vậy, chi phí của những xét nghiệm này cao hơn đôi chút cũng là điều dễ hiểu. Tuy nhiên, trong tương lai, giá của những xét nghiệm này sẽ có thể giảm bởi vì sự phát triển nhanh chóng của công nghệ và sự phổ biến rộng rãi của xét nghiệm. Ví dụ như xét nghiệm PGT đầu tiên khi mới ra mắt có chi phí cực kỳ cao. Nhưng qua thời gian, chi phí cho các loại xét nghiệm này đã dần ổn định hơn, giúp cho rất nhiều bệnh nhân có cơ hội tiếp cận phương pháp này”.
Đáng chú ý, trong buổi trò chuyện, PGS. TS Francesca Spinella đã có những chia sẻ và giải đáp chuyên sâu, kịp thời, giúp các bác sĩ, chuyên gia, người xem hiểu hơn về ứng dụng của các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hiện nay. Chương trình Talkshow diễn ra thành công, đã thu hút hàng nghìn lượt xem, cùng nhiều lượt chia sẻ và nhận được rất nhiều ủng hộ của người theo dõi.

Trước khi kết thúc buổi Talkshow, PGS.TS Francesca Spinella bày tỏ sự rất ấn tượng sau khi thăm quan một số phòng lab chuyên về PGT và IVF tại Việt Nam, đặc biệt là GENTIS. Bà cho biết thêm rằng mình rất ấn tượng về cơ sở vật chất cũng như chất lượng y bác sĩ tại Việt Nam. Cùng với đó, PGS. TS Francesca Spinella cũng nhận định rằng “Dịch vụ y tế của Việt Nam nói chung, trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nói riêng có rất nhiều tiềm năng để phát triển” và nhấn mạnh về mối quan hệ của các thành viên trong đại gia đình Eurofins ở mặt chuyên môn khoa học, thương mại. 
Hy vọng rằng những chia sẻ của các chuyên gia tại buổi Talkshow sẽ giúp ích cho các bác sĩ và quý khán giả. Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS rất cảm ơn sự tham gia theo dõi của quý bác sĩ, đối tác, chuyên gia, khách hàng. Chúng tôi sẽ tiếp tục tổ chức các Chương trình Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia để khán giả cập nhật thêm nhiều thông tin bổ ích.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Cùng PGS.TS Francesca Spinella tìm hiểu về các xét nghiệm di truyền mới trong hỗ trợ sinh sản trên t
            [meta_description] => Với mong muốn cập nhật kiến thức nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị cũng như mang đến những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đang được áp dụng tại Châu Âu


            [meta_keyword] => GENTIS,PGT
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1274
            [category_id] => 16
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1271
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => mti09930.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2024-12-30
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2024-12-30 16:32:34
            [updated_time] => 2025-09-08 15:20:45
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => tu-van-di-truyen-xet-nghiem-pgt-tu-huong-dan-quoc-te-den-thuc-hanh-lam-sang-tai-viet-nam
            [title] => Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT: Từ hướng dẫn quốc tế đến thực hành lâm sàng tại Việt Nam
            [description] => Hiện nay, nhu cầu xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) của các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền cao mong muốn sinh con khoẻ mạnh ngày càng tăng. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing) ra đời nhằm mục đích sàng lọc và phát hiện các bất thường về gen và di truyền trên phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ
            [content] => 
Với các tiến bộ về công nghệ, phương pháp xét nghiệm, PGT đang tiếp tục được phát triển và chứng minh hiệu quả lâm sàng, qua đó làm tăng hiệu quả, tỉ lệ thành công điều trị hỗ trợ sinh sản, đặc biệt giúp bố mẹ mang bệnh di truyền sinh được con khỏe mạnh và không mang gen bệnh.
Theo các công bố và nghiên cứu trên thế giới, với kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS, xét nghiệm PGT hiện nay có thể sàng lọc và phát hiện được các bất thường về số lượng (lệch bội) 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) gọi là PGT-A, bất thường về cấu trúc (thêm/mất/lặp đoạn) NST gọi là PGT-SR, bất thường gây ra bởi các bệnh đơn gen gọi là PGT-M, và gần đây có một số báo cáo mới về phát triển PGT cho các bệnh đa gen (PGT-P). Khi việc sử dụng và tính phức tạp của xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ (PGT) tăng lên, tư vấn di truyền đã trở thành một thành phần không thể thiếu của y học sinh sản.




Tại hội thảo khoa học "Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT: Từ hướng dẫn Quốc tế đến thực hành lâm sàng tại Việt Nam" do GENTIS tổ chức, BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: "Tư vấn di truyền là quá trình cung cấp thông tin, hỗ trợ và hướng dẫn liên quan đến di truyền học và các yếu tố nguy cơ di truyền đối với cá nhân hoặc gia đình, giúp đánh giá khả năng mắc các bệnh di truyền dựa trên lịch sử gia đình hoặc kết quả xét nghiệm di truyền. Đồng thời, cung cấp kiến thức về các bệnh hoặc tình trạng liên quan đến di truyền, chẳng hạn như bệnh ung thư, rối loạn gen, hoặc các bất thường bẩm sinh.
Ngoài ra, bác sĩ sẽ tư vấn về lợi ích, hạn chế và rủi ro của các xét nghiệm di truyền để giúp bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp. Sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và tác động của chúng đối với sức khỏe cá nhân cũng như gia đình. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền còn hỗ trợ tâm lý, giúp bệnh nhân và gia đình đối mặt với những lo lắng hoặc cảm xúc liên quan đến kết quả hoặc nguy cơ di truyền. Thêm vào nữa, bác sĩ sẽ cùng bệnh nhân thảo luận các biện pháp theo dõi, điều trị, hoặc phòng ngừa dựa trên nguy cơ di truyền".




BS Thông cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của sự phối hợp giữa các chuyên gia di truyền, bác sĩ hiếm muộn, chuyên viên phôi học, và nhân viên y tế để đảm bảo hiệu quả tối đa trong quy trình xét nghiệm. Không chỉ vậy, BS Thông cũng chia sẻ vai trò của xét nghiệm PGT trong việc hỗ trợ các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh thông qua sàng lọc và phát hiện các bất thường di truyền. Những tiến bộ kỹ thuật trong PGT-A/SR, PGT-M không chỉ tăng cơ hội mang thai thành công mà còn giảm thiểu nguy cơ sảy thai và mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở thai nhi.
Dưới góc nhìn của bác sĩ lâm sàng, TS.BS. Lê Thị Minh Châu - Trưởng khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ cho biết, khoảng ba mươi năm trở lại, khoa học đã có những tiến bộ nhanh chóng về mặt công nghệ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và hỗ trợ sinh sản đã định hình lại quy trình xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ PGT. Sự phát triển của các công cụ khuếch đại toàn bộ bộ gen- whole genome amplification (WGA) cùng với việc triển khai các phác đồ kích thích nội tiết tố tối ưu và các phương pháp bảo quản lạnh hiệu quả hơn đã dẫn đến chẩn đoán chính xác hơn và cải thiện kết quả lâm sàng. Ngoài ra, sự chuyển dịch sang sinh thiết phôi từ ngày 3 sang ngày 5 hoặc đầu ngày 6 đã thay đổi mốc thời gian của một quy trình lâm sàng PGT thông thường.













Mặc dù PGT giúp hạn chế chấm dứt thai kỳ hay trong một số trường hợp như các gia đình mắc bệnh đơn gen, PGT là lựa chọn có liên quan để chẩn đoán di truyền trước làm tổ. Tuy nhiên, PGT vẫn là một giải pháp cần phải bàn luận và cần có các hướng dẫn đồng thuận. Trong số các vấn đề có sự phức tạp của quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) liên quan, đặc biệt là đối với những người không có vấn đề về khả năng sinh sản, nguy cơ chẩn đoán sai, khả năng gây tổn thương cho phôi sau các thao tác xâm lấn và một số mối quan ngại về đạo đức. Do đó, quyết định thực hiện PGT rất phức tạp và luôn phải trải qua quá trình ra quyết định căng thẳng.
Chia sẻ kinh nghiệm thực hiện xét nghiệm PGT tại Châu Âu, PGS.TS Francesca Spinella - Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp tại Eurofins Genoma Group - Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS cho biết: "Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang là xu hướng được quan tâm tại Châu Âu, cũng như trên thế giới. PGT phân tích các bất thường di truyền (mức độ gen, nhiễm sắc thể) ở phôi trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ, giúp chọn phôi có khả năng làm tổ cao và có tiềm năng tốt để sinh ra một em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, ở Châu Âu, chỉ có các xét nghiệm uy tín như PGT-A, PGT-SR và PGT-M mới được ESHRE PGT-Consortium chấp nhận và giám sát rộng rãi
ESHRE PGT Consortium được thành lập vào năm 1997, có nhiệm vụ thu thập dữ liệu về độ chính xác, độ tin cậy, hiệu quả và tính an toàn của PGT-A, PGT-M và PGT-SR. Đồng thời thiết lập các tiêu chuẩn tối thiểu và thúc đẩy hướng dẫn thực hành tốt nhất. Bên cạnh đó, ESHRE PGT Consortium còn đảm bảo trao đổi quan điểm/ý tưởng và kết nối với các thành viên khác.
Tại hội thảo, PGS.TS Francesca Spinella cũng giới thiệu các xét nghiệm mới được triển khai tại Eurofins Genoma Group. Bà cho biết, hiện nay, Eurofins Genoma Group đang nghiên cứu và phát triển các gói xét nghiệm PGT mới là PGT Next. Theo đó, PGT Next ngoài phát hiện được bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể như PGT-A/SR, còn có khả năng phát hiện đa bội, xác định phôi lưỡng bội không mang bất thường cả trong trường hợp bất thường hình thái phôi.
Thông qua hội thảo "Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT: Từ hướng dẫn Quốc tế đến thực hành lâm sàng tại Việt Nam", GENTIS hy vọng rằng mọi người đã đúc kết được nhiều thông tin, kiến thức mới về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT), cũng như hiểu rõ giá trị, tính ứng dụng của các xét nghiệm PGT trong hỗ trợ sinh sản. Từ đó góp phần nâng cao hiệu quả lâm sàng, hỗ trợ người bệnh đưa ra các quyết định sáng suốt, giúp tăng cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT: Từ hướng dẫn quốc tế đến thực hành lâm sàng tại Việt Nam
            [meta_description] => Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing) ra đời nhằm mục đích sàng lọc và phát hiện các bất thường về gen và di truyền trên phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ
            [meta_keyword] => GENTIS,PGT
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1271
            [category_id] => 16
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1265
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => gentis-9.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2024-12-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2024-12-13 10:38:05
            [updated_time] => 2025-09-08 15:21:13
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ung-dung-cac-xet-nghiem-di-truyen-nham-nang-cao-hieu-qua-kham-dieu-tri-ho-tro-sinh-san
            [title] => Ứng dụng các xét nghiệm di truyền nhằm nâng cao hiệu quả khám, điều trị hỗ trợ sinh sản
            [description] => Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong xác định nguyên nhân vô sinh hiếm muộn và điều trị hỗ trợ sinh sản. Tại Việt Nam, GENTIS đã đạt được nhiều thành tựu trong nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm di truyền công nghệ hiện đại, đem lại lợi ích cho bệnh nhân, nâng cao hiệu quả điều trị hỗ trợ sinh sản.
            [content] => 
Vai trò của di truyền trong hỗ trợ sinh sản
Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 10% các cặp đôi trong độ tuổi sinh sản. WHO cũng chỉ ra rằng, Việt Nam là một trong những quốc gia có tỉ lệ vô sinh cao trên thế giới, trong đó 50% số ca mắc nằm ở độ tuổi dưới 30. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn chiếm tỉ lệ khoảng 7,7%.
Tỉ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, do nữ giới chiếm 40%, 10% do cả hai vợ chồng và 10% không rõ nguyên nhân. Điều này cho thấy nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn xuất phát từ hai phía cả nam và nữ. 

TS Phạm Đình Minh trình bày bài báo cáo “Nghiên cứu và ứng dụng các xét nghiệm gen và di truyền mới nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam”
Ngoài những nguyên nhân như bệnh lý, môi trường và lối sống, tác phong sinh hoạt,... di truyền, bất thường do đột biến trên các gen,... cũng gây ra tình trạng vô sinh hiếm muộn. Báo cáo tại Hội thảo khoa học thường niên lần thứ 5 HASAM 2024, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS) cho biết: “Di truyền tham gia vào gần như tất cả quy trình của hỗ trợ sinh sản, giúp chẩn đoán các bệnh lý di truyền và phòng ngừa cho thế hệ sau​, xác định chẩn đoán nguyên nhân vô sinh​, sảy thai liên tiếp và hỗ trợ cải thiện sinh sản. Đặc biệt, sự kết hợp giữa bác sĩ di truyền và bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sẽ giúp đưa ra chẩn đoán chính xác, những phương án điều trị hỗ trợ sinh sản phù hợp, hiệu quả, tối ưu cho bệnh nhân”.
Theo các chuyên gia, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing/PGT) phân tích các bất thường di truyền (mức độ gen và nhiễm sắc thể) ở phôi trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

PGS.TS Francesca Spinella trình bày bài báo cáo: “Tiến bộ trong sàng lọc tiền làm tổ: Quan điểm từ châu Âu và dữ liệu của Hội Hỗ trợ sinh sản Châu Âu”
Chia sẻ về các tiến bộ trong sàng lọc tiền làm tổ tại Châu Âu, Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS - PGS.TS Francesca Spinella (Chủ tịch ESHRE PGT Consortium - Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp Eurofins Genoma Group) cho biết, “Có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) truyền thống thường dùng là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Trong đó, PGT-A giúp xác định các phôi nguyên bội và các phôi lệch bội, từ đó tăng cơ hội thành công trong thụ tinh ống nghiệm (IVF). PGT-SR có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc không cân bằng ở phôi từ 5Mb trở lên, từ đó lựa chọn phôi bình thường giúp tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công. PGT-M dùng để sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen”.
“Hiện nay, Eurofins Genoma Group đang nghiên cứu và phát triển các gói xét nghiệm PGT mới là niPGT-A và PGT Next. Theo đó, niPGT-A là xét nghiệm PGT-A không xâm lấn trên môi trường nuôi cấy đã sử dụng. Đặc biệt, PGT Next ngoài phát hiện được bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể như PGT A/SR, còn có khả năng phát hiện đa bội, xác định phôi lưỡng bội không mang bất thường cả trong trường hợp bất thường hình thái phôi”, PGS.TS Francesca Spinella cho biết thêm.
Hệ sinh thái các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản của GENTIS
Bài báo cáo “Nghiên cứu và ứng dụng các xét nghiệm gen và di truyền mới nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam” của TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS) đã thu hút sự quan tâm của đông đảo đại biểu dự Hội thảo khoa học thường niên HASAM 2024. Báo cáo của TS Minh chỉ ra rằng những xét nghiệm di truyền công nghệ hiện đại đã đem lại lợi ích cho bệnh nhân, nâng cao hiệu quả điều trị hỗ trợ sinh sản. 

Eurofins Genoma kết hợp với GENTIS nghiên cứu và phát triển những kỹ thuật xét nghiệm di truyền hiện đại giúp nâng cao hiệu khám, điều trị hỗ trợ sinh sản
GENTIS tự hào là Trung tâm Xét nghiệm di truyền hàng đầu tại Việt Nam với hệ thống máy móc tiên tiến. Đáng chú ý, GENTIS cũng là đơn vị xét nghiệm di truyền đầu tiên tại Việt Nam đạt tiêu chuẩn quốc tế - ISO 15189:2022 do BoA cấp và ISO/IEC 27001:2022 do GICG cấp, cũng như tuân thủ đồng bộ cùng các tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Bộ Y tế, các chương trình ngoại kiểm quốc tế.  

Hiện nay, GENTIS cung cấp đầy đủ hệ sinh thái các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản, bao gồm xét nghiệm bố, mẹ; xét nghiệm phôi và điều kiện chuyển phôi; xét nghiệm sức khỏe mẹ và thai. Các xét nghiệm chuyên sâu này giúp tìm căn nguyên cho cả nam và nữ vô sinh hiếm muộn, sàng lọc bất thường di truyền, dự phòng bệnh hiếm cho phôi tiền làm tổ và hỗ trợ quá trình chuyển phôi, theo dõi thai kỳ. Việc thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu sẽ giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả, góp phần hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ cho nhiều gia đình hiếm muộn mong con.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ứng dụng các xét nghiệm di truyền nhằm nâng cao hiệu quả khám, điều trị hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Tại Việt Nam, GENTIS đã đạt được nhiều thành tựu trong nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm di truyền công nghệ hiện đại
            [meta_keyword] => gentis,hỗ trợ sinh sản
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1265
            [category_id] => 16
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1023
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/adn/xacdinhhuyetthong.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-10-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-11-03 09:20:45
            [updated_time] => 2022-11-03 09:22:16
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => co-the-xac-dinh-huyet-thong-trong-ho-hang-khong
            [title] => Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không?
            [description] => Ngày nay, xác định quan hệ huyết thống đã trở thành thường quy và các yêu cầu có tỷ lệ cao thường là cha (mẹ) - con, quan hệ huyết thống theo dòng nội trên nhiễm sắc thể Y, theo dòng mẹ bằng phân tích ADN ti thể và phân tích mối quan hệ bà nội - cháu gái, chị em gái cùng cha khác mẹ trên nhiễm sắc thể X.
            [content] => 

Tuy nhiên, hiện nay còn có phương pháp phân tích ADN để xác định mối quan hệ anh chị em ruột (Fullsibling); anh chị em cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha (Halfsibling) hoặc quan hệ chú (bác) - cháu, ông (bà) - cháu được gọi là xác định quan hệ huyết thống họ hàng (Kinship Analysis). Những mối quan hệ này không phải là mối quan hệ trực hệ và cũng không có mẫu tham chiếu phù hợp. Do vậy phân tích Fullsibling và Halfsibling được coi là một phương pháp bổ trợ cho các phương pháp phân tích ADN truyền thống khi mà những phương pháp này không thể đưa ra kết luận.
Theo Nicole von Wurmb - Schwark và cộng sự (2015) cho rằng: Xác định mối quan hệ anh chị em là công việc thường xuyên trong các xét nghiệm ADN, đặc biệt là những cặp cha mẹ giả định không thể lấy mẫu xét nghiệm; bởi vậy phân tích mối quan hệ anh chị em được coi là một tiềm năng.
Khi phân tích các mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling hoàn toàn không phụ thuộc vào giới tính của người cần được xét nghiệm mà chỉ cần phân tích trên các locus STR của các nhiễm sắc thể thường (autosomal STR). Có thể nói xác định mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling có thể cho biết hai người bất kỳ có quan hệ hoặc không có mối quan hệ huyết thống với nhau (R.E. Wenk và cộng sự, 1996).
Ở các nước, phân tích Fullsibling và Halfsibling đã được ứng dụng trong xác định các mối quan hệ huyết thống, mà ứng dụng phân tích này chủ yếu áp dụng các trường hợp xác định nạn nhân trong các vụ thảm họa, nhập cư, mối quan hệ gia đình hoặc dòng tộc; các vụ việc không có đủ mẫu tham chiếu trực hệ. Trên thế giới đã có nhiều viện nghiên cứu cũng như các phòng thí nghiệm ADN đều ứng dụng phương pháp phân tích Kinship trong giải quyết các vụ việc. Chẳng hạn, Viện Tiêu chuẩn và Công nghệ quốc gia Mỹ (NIST, Hiệp hội Ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB)…
Cơ sở khoa học của phân tích hoàn toàn dựa trên nguyên lý của di truyền học, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng, các thế hệ con cháu có thể nhận được các đặc điểm di truyền (alen) giống nhau từ tổ tiên với một tỷ lệ nhất định được gọi là đồng nhất do tổ tiên (Identical by Descent - IBD), ngược lại mọi cá thể cũng có thể nhận được những alen giống nhau do ngẫu nhiên trong quần thể (Identical by State - IBS) mà không phải do tổ tiên. Các tỷ lệ này được ký hiệu và di truyền như sau:

Từ nguyên lý di truyền trên, các giám định viên ADN đã ứng dụng công nghệ tin sinh, tần suất của các alen trong bộ kit sử dụng để tính độ tin cậy trong từng trường hợp cụ thể dựa trên sự cho nhận những alen IBD và IBS giữa các cá thể.
Các tình huống phổ biến cần phân tích trong thực tế

Tất cả các tình huống kể trên đều không thể có được người cung cấp mẫu phù hợp, nhưng cần phải xác định giữa họ quan hệ huyết thống hay không.
Phân tích Fullsibling và Halfsibling sử dụng càng nhiều locus autosomal STR thì độ tin cậy càng cao; các nhà nghiên cứu khuyến cáo rằng nên sử dụng tối thiểu từ trên 20 locus STR trở lên. Tuy nhiên độ tin cậy còn phụ thuộc vào từng mối quan hệ; mối quan hệ càng gần thì độ tin cậy càng cao và ngược lại.
Độ tin cậy được coi là “không loại trừ khả năng có quan hệ huyết thống”, và hiểu là có quan hệ huyết thống khi chỉ số tin cậy của mối quan hệ tối thiểu phải đạt W ≥ 90%, từ W = 10 – 89,9% chưa đủ cơ sở để kết luận, cần phân tích bổ sung thêm tới 30 hoặc 40 locus để có thể đưa ra kết luận cuối cùng và chỉ số đạt W<10% sẽ loại trừ khả năng có quan hệ huyết thống (AABB, NIST).

Trong phân tích Fullsibling và Halfsibling cũng có thể cho kết quả dương tính hoặc âm tính giả; tỷ lệ này cũng phụ thuộc vào quần thể người, mối quan hệ và số lượng locus autosomal STR được phân tích. Theo kết quả khảo sát và nghiên cứu trên các tộc người Caucasian, Hispanic và African - American của nhóm tác giả tại NIST (2010) với 20 locus STR thì tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả phân bố như sau:

Phân tích Fullsibling và Halfsibling là phương pháp khá phổ biến trong xác định các mối quan hệ huyết thống đã góp phần giải quyết được nhiều ca xét nghiệm phức tạp mà các phương pháp khác không thể đưa ra được kết luận. GENTIS là một đơn vị xét nghiệm di truyền đã ứng dụng phương pháp này từ nhiều năm nay, góp phần giải quyết nhiều ca xét nghiệm cho khách hàng.
Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS được đánh giá phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2010 đảm bảo quy trình xét nghiệm được chính xác và bảo mật. Hiện nay, nhiều phòng xét nghiệm ADN ở Việt Nam không vận hành theo ISO và bỏ qua công đoạn bảo dưỡng và kiểm soát định kỳ trang thiết bị xét nghiệm bởi không muốn tốn nhiều chi phí, dẫn đến không đảm bảo tính chính xác của kết quả. Nhưng với việc vận hành theo ISO của GENTIS, các mẫu phân tích sẽ được mã hóa bằng mã vạch để quản lý trong các khâu phân tích, từ đó tránh sự nhầm mẫu cũng như bảo mật được thông tin khách hàng.

Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS sẽ được đọc và kết luận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an; Cố vấn khoa học cao cấp tại GENTIS. Người đã có hơn 25 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác 99.99999998% và được các cơ quan chức năng chấp nhận. Đây là một trong những lý do hàng đầu giúp GENTIS tự tin cam kết sẽ mang tới cho quý khách hàng những dịch vụ xét nghiệm ADN chất lượng tốt nhất cùng sự phục vụ chuyên nghiệp, tận tâm nhất bằng đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên tay nghề cao.
(Bài viết được cung cấp thông tin bởi Đại tá Hà Quốc Khanh)
            [content_more] => 
            [meta_title] => Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không?
            [meta_description] => Ngày nay, xác định quan hệ huyết thống đã trở thành thường quy và các yêu cầu có tỷ lệ cao thường là cha (mẹ) - con, quan hệ huyết thống theo dòng nội trên nhiễm sắc thể Y, theo dòng mẹ bằng phân tích ADN ti thể và phân tích mối quan hệ bà nội - cháu gái,
            [meta_keyword] => adn huyết thống,xét nghiệm adn họ hàng,adn ông cháu,adn bà cháu
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1023
            [category_id] => 16
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 798
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/12/1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-12-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-12-14 16:19:18
            [updated_time] => 2022-01-03 23:26:07
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => tim-hieu-ve-hien-tuong-chimerism
            [title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
            [description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ dàng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậy.
            [content] => 
Chimera là gì?
Chimera được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1962, là cá thể có nhiều hơn một hệ gen (Genome) trong cùng một cơ thể người. Chimera có thể do mắc phải hoặc do bẩm sinh (theo Rie Kawamura và cộng sự, 2020). Còn trong thần thoại Hy Lạp, Chimera là từ để gọi tên một quái thú có phần thân trước của sư tử, thân sau của bò sát và đuôi rắn, cùng với đầu dê hoặc đầu rồng mọc trên lưng.

Hiện tượng Chimera được phát hiện cả ở người và động vật. Trong y học, Chimera được chia làm một số loại sau:

Tetrachimera là loại thường gặp nhất, được tạo thành từ 4 giao tử với sự kết hợp của 2 trứng với 2 tinh trùng khác nhau. Sau đó 2 trứng đã thụ tinh (tức 2 phôi) lại kết hợp với nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mỗi hợp tử mang một bản sao của bố mẹ. Chính vì vậy mà hợp tử mới, sau này phát triển thành một cơ thể mới có cấu trúc di truyền khác nhau và như vậy là “Hai cơ thể trong một cơ thể” hoặc của một trứng đã thụ tinh với một tế bào trứng đã thoái hóa trong quá trình phân chia. Bởi vậy, trong cơ thể có những mô mang tế bào của trứng A, mô khác lại mang tế bào của trứng B hoặc cả hai.



Microchimera gặp trong trường hợp mẹ mang thai có thể hấp thụ một số tế bào thai nhi trong quá trình mang thai hoặc ngược lại.
Chimera nhân tạo (Artificial Chimera) được hình thành do ghép tế bào gốc, truyền máu. Kết quả trong cơ thể người nhận sẽ mang 2 nguồn ADN khác nhau. Tuy nhiên đây lại là ưu điểm của y học. Chimera nhân tạo thì những đặc điểm bên ngoài sẽ không thể nhận biết được.

Ngoài ra còn có hiện tượng Chimera sinh đôi xảy ra khi hai trứng được thụ tinh không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào và gene trong quá trình phát triển để tạo ra hai cá thể riêng biệt. Khi đó thì một hoặc cả hai cá thể này mang hai kiểu gene hoàn toàn khác nhau, điển hình là Chimera máu.
Hiện tượng Chimera cũng gây ra những ảnh hưởng nhất định như tình trạng lưỡng tính làm ảnh hưởng đến quá trình sinh sản, ảnh hưởng đến tâm lý bởi sự phức tạp của những loại Chimera. Có loại Chimera có thể thấy được bằng mắt thường như da trên cơ thể có vùng màu sáng, ngược lại có vùng màu xám (chàm), hoặc hai mắt có 2 màu khác nhau; nhưng cũng có trường hợp chỉ có thể được phát hiện ngẫu nhiên do xét nghiệm y khoa hoặc ADN.

Các trường hợp Chimera trên thế giới
Trên thế giới cũng đã từng phát hiện một số trường hợp Chimera như: Trường hợp Karen Keegan (1998) được phát hiện khi xét nghiệm để hiến ghép thận của con trai cho mẹ; trường hợp Lydia Fairchild (2002) xét nghiệm ADN huyết thống để giành quyền nuôi con sau khi ly hôn…
Tại Việt Nam, trường hợp Chimera đầu tiên được phát hiện và xác định năm 2017 khi xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống giữa 2 cha con. Ca xét nghiệm này được tiến hành bởi 2 phòng xét nghiệm là Viện Khoa học hình sự và Công ty GENTIS.
Để đưa ra được kết luận người cha giả định (người bị Chimera) là cha đẻ của bé trai thì 2 phòng xét nghiệm đã sử dụng một số bộ kit khác nhau, phân tích trên các mẫu sinh phẩm khác nhau của ông bà nội, cha mẹ cháu bé và bé trai để đưa ra được kết quả khoa học và chính xác.

Ảnh peak của ca Chimera xét nghiệm bằng kit Identifiler Plus
Theo kết quả phân tích cho thấy trường hợp này được xác định là Tetrachimera. Loại trừ khả năng mẫu bị nhiễm hoặc sự cố kỹ thuật, quan sát các alen của người con (tức cha cháu bé) tại 3 locus STR D8S1179, D7S820, CSF1PO (xem ảnh) và một số locus STR khác trong bộ kit Identifiler Plus cho thấy: có 3 alen (bình thường tại mỗi locus STR chỉ có tối đa 2 alen nếu là dị hợp tử và 1 alen nếu là đồng hợp tử) và các alen này đều bắt nguồn từ bố mẹ. Như vậy người con này (tức người cha của cháu bé) trong cơ thể của mình có chứa 2 hệ gen (Genome) khác nhau.
Hiện tượng Chimera rất hiếm, tuy nhiên, khi khách hàng có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì phòng thí nghiệm cần phải tìm hiểu và tư vấn cụ thể cho khách để đề phòng những sai sót có thể xảy ra, đặc biệt là những trường hợp ghép tế bào gốc, ghép tạng hoặc đã truyền máu trong thời gian trước đó. 
Đại tá Hà Quốc Khanh
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
            [meta_description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ ràng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậ
            [meta_keyword] => xét nghiệm ADN,xét nghiệm GENTIS,ht Chimerism
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 798
            [category_id] => 16
        )

)