Tin tức

Ý kiến chuyên gia

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 677
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/5/adn/ngan-ngua-di-tat-thai-nhi2-min.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-05-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-05-22 09:03:24
            [updated_time] => 2021-05-22 09:03:24
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => me-bau-can-lam-gi-de-ngan-ngua-di-tat-thai-nhi-cho-con-yeu
            [title] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu?
            [description] => Do nhiều nguyên nhân khác nhau, dị tật thai nhi đang có xu hướng gia tăng gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của nhiều gia đình. Để ngăn ngừa tình trạng này mọi người cần được cập nhật các kiến thức cần thiết về phòng tránh dị tật thai nhi trong quá trình mang thai.

            [content] => 

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường của trẻ trong giai đoạn bào thai. Các dị tật thai nhi gây ảnh hưởng đến ngoại hình, các cơ quan chức năng và sự phát triển của cơ thể cũng như tinh thần của trẻ.

Một số dị tật thai nhi thường gặp bao gồm:

- Dị tật ống thần kinh thai nhi

- Hội chứng Down

- Dị tật tim bẩm sinh

- Dị tật hệ xương

- Sứt môi, hở hàm ếch

- Khuyết tật hậu môn

- Dị tật nứt đốt sống

Mọi thai phụ khi mang thai đều có nguy cơ sinh con bị dị tật thai nhi tuy nhiên các thai phụ trong các trường hợp sau sẽ có nguy cơ cao hơn:

- Tiền sử gia đình đã có dị tật thai nhi hay những rối loạn di truyền khác

- Thai phụ tuổi cao từ 35 tuổi trở lên

- Thai phụ có sử dụng ma túy, rượu bia hay hút thuốc lá trong thời gian mang bầu

- Thai phụ không được chăm sóc đầy đủ trước khi sinh

- Thai phụ mắc các bệnh nhiễm khuẩn không được điều trị kịp thời

ngan-ngua-di-tat-thai-nhi

Dị tật thai nhi luôn là mối lo lắng của mọi thai phụ

Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trước khi mang bầu

Xét nghiệm di truyền

Nếu gia đình bên vợ hoặc gia đình bên chồng đã có người bị mắc các dị tật di truyền thì làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ xác định được nguy cơ sinh con mắc dị tật thai nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền sẽ xác định bố và mẹ có mang gen bệnh hay không, các bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh và đưa ra phương án phòng tránh dị tật thai nhi cho các cặp vợ chồng.

Tiêm phòng trước khi mang thai

Để mẹ bầu tránh được những căn bệnh nguy hiểm gây ảnh hưởng đến thai nhi trong thời gian mang thai thì tiêm phòng là một trong những giải pháp hiệu quả. Nhiều gia đình đã lựa chọn phương pháp này để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Các loại vắc xin được tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm: vắc xin cúm, viêm gan B, thủy đậu, sởi, quai bị, rubella…

Để tiêm phòng các vắc xin này các gia đình hãy đến các cơ sở y tế gặp bác sĩ tư vấn, kiểm tra sức khỏe trước khi thực hiện tiêm phòng.

Nên uống acid folic bổ sung

Acid folic có thể được bổ sung bằng cách uống thuốc và cũng có thể bổ sung thông qua các bữa ăn hàng ngày nhờ các thực phẩm măng tây, súp lơ, trứng, đậu…

Các chị em nên có kế hoạch bổ sung acid folic ít nhất là trước khi mang bầu 3 tháng sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi tốt hơn.

ngan-ngua-di-tat-thai-nhi

Thai phụ nên chọn lựa thực phẩm bổ sung acid folic ngăn ngừa dị tật thai nhi

Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trong khi mang bầu

Không sử dụng các chất kích thích

Trong quá trình mang thai, các thai phụ tuyệt đối không được sử dụng rượu dù lượng ít hay nhiều. Rượu là chất gây ảnh hưởng rất lớn đối với thai nhi.

Khi thai phụ uống rượu sẽ làm giảm lưu thông máu truyền từ mẹ qua con khiến cho lượng chất dinh dưỡng và dưỡng khí bị giảm mạnh, thai nhi sẽ bị suy yếu và tăng khả năng mắc các dị tật thai nhi.

Chế độ ăn uống, nghỉ ngơi lành mạnh

Thai phụ cần có chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, tĩnh dưỡng lành mạnh để giúp thai nhi phát triển tốt, ngăn ngừa dị tật thai nhi một cách tốt nhất.

Những món ăn tươi ngon, đầy đủ chất dinh dưỡng là lựa chọn số 1 cho các thai phụ và cần tránh xa các loại đồ ăn nhanh, đồ ăn chiên rán dầu mỡ, đồ ăn để qua đêm.

Thai phụ nên bổ sung các vitamin cần thiết như B9, sắt, canxi, DHA qua nguồn thực phẩm. Thai phụ cũng nên duy trì cân nặng lý tưởng và lối sống lành mạnh.

Khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ

Khám thai định kỳ sẽ giúp thai phụ nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi và phát hiện kịp thời các dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm để được ra các biện pháp xử lý chính xác.

ngan-ngua-di-tat-thai-nhi

Thăm khám định kỳ giúp phát hiện sớm và phòng tránh dị tật thai nhi

Các thai phụ nên tuân thủ yêu cầu thăm khám định kỳ của bác sĩ, đi thăm khám đúng thời gian yêu cầu, thực hiện nghiêm túc các chỉ dẫn.

Quan trọng nhất vào tuần thai thứ 10, thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT -  sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Illumina) để phát hiện sớm các dị tật thai nhi như Down, Patau, Turner… Đây là phương pháp có độ chính xác lên đến 99,9% được các thai phụ trên toàn thế giới tin tưởng. Chúc mẹ và bé sẽ có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.

[content_more] => [meta_title] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu? [meta_description] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu? Dị tật thai nhi gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của nhiều gia đình. [meta_keyword] => ngăn ngừa dị tật thai nhi,dị tật thai nhi,tránh dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => [post_id] => 677 [category_id] => 16 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 661 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/fish-gentis-2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-03 14:28:02 [updated_time] => 2021-03-11 13:43:06 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => fish-xet-nghiem-chan-doan-lech-boi-nhiem-sac-the-tinh-trung [title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng [description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng với GENTIS vào ngày 27/02/2021. GENTIS xin chia sẻ lại cùng quý vị các thông tin hữu ích này. [content] =>

Cấu tạo của Tinh trùng

Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam, mỗi tinh trùng có kích thước 65-70 µm. Tinh trùng người gồm có đầu, thân và đuôi. Đầu tinh trùng chứa nhân tế bào và chỉ có một lớp bào tương mỏng và màng tế bào bao quanh bề mặt. Phía trước đầu tinh trùng có một lớp dày lên gọi là cực đầu, cực đầu chứa nhiều loại enzyme khác nhau và những enzyme này có một vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh. Đuôi tinh trùng được chia thành các phần cổ, phần giữa, phần chính và phần cuối. Phần giữa của tinh trùng chứa các ty thể sắp xếp theo hình xoắn ốc, chúng có vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tinh trùng. Nhờ sự sắp xếp theo hình nan hoa này mà tinh trùng có thể chuyển động thẳng về phía trước.

Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam giới, nó kết hợp với tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Tuy nhiên, chỉ có 1 tinh trùng khoẻ nhất mới có thể kết hợp với trứng và thụ tinh.

Tinh trùng khỏe mạnh là gì?

Tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản. Để thụ thai thành công tinh trùng phải thật khỏe mạnh để kết hợp với trứng và tạo nên một bào thai khỏe mạnh. Tinh trùng chỉ thực sự khỏe mạnh khi hội tụ đầy đủ 3 yếu tố sau:

– Chất lượng tinh trùng: Theo nghiên cứu chỉ có khoảng 4% tinh trùng có hình dáng, cấu trúc bình thường (đầu tròn hình bầu dục, đuôi dài) dễ dàng di chuyển về phía trước. Những tinh trùng còn lại (đầu quá lớn, quá nhỏ hoặc xoắn đuôi…) rất khó có thể tiến gần đến gặp trứng để thụ thai.

– Số lượng tinh trùng: Khi tinh trùng yếu không thể bơi tiếp cận gần với trứng được dẫn đến quá trình thụ thai khó xảy ra. Một tinh trùng khỏe mạnh nhanh chóng ghép đôi với trứng và mang thai thành công.

– Khả năng di chuyển của tinh trùng: Trong các tinh trùng khỏe mạnh có khoảng 40% số lượng tinh trùng có khả năng tự bơi và di chuyển nhanh để tham gia vào quá trình tìm trứng tạo phôi thai.

Bất thường nhiễm sắc thể tinh trùng

Các chuyên gia nhận ra rằng, ngay cả khi chọn được tinh trùng trưởng thành có hình thái, độ di động tốt nhưng chưa chắc đã là tinh trùng khỏe mạnh, bởi còn có những bất thường bên trong.

Ở con người, tinh trùng là giao tử đực, mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội với 23 nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể của tinh trùng kết hợp với 23 nhiễm sắc thể của trứng để tạo thành hợp tử với 46 nhiễm sắc thể và phát triển thành một cá thể hoàn chỉnh. Tinh trùng được biệt hóa cao độ để thực hiện chức năng sinh sản của nó, đó là di chuyển trong đường sinh dục nữ, nhận biết và thụ tinh với trứng. Tinh trùng đóng góp 1/2 thông tin di truyền cho thế hệ con.

Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, bào thai và thế hệ sau.

Vì thế khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản các bác sĩ rất quan tâm đến vấn đề lệch bội tinh trùng.

Giá trị tiên lượng lâm sàng

Về kết cục lâm sàng:

- Tăng bất thường NST tinh trùng -> tăng nguy cơ sảy thai

Về phôi:

- Bất thường phôi 43-78% ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh có bất thường FISH tinh trùng (Rodrigo L,2010)

- Bệnh nhân thiểu tinh có đột biến AZF: tăng nguy cơ phôi lệch bội, đặc biệt 45,X (Mateu E,2010)

- Tinh trùng 2n có thể tạo phôi triploidy

Về con sinh ra

- Trong gia đình có con T21, XXY, X0 -> bố có tỷ lệ bất thường lệch bội tinh trùng cao.

     + T21: 0,75% - 0,78% (Blanco J, 1998)

     + XXY, X0: bất thường giới tính 0,2-24,7%

Chia sẻ về các phương pháp đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng, BS. Nguyễn Vạn Thông cho biết có nhiều cách như: Karyotype, FISH, QF-PCR, MicroArray, CNVseq. Bác sĩ cũng chia sẻ nhiều thông tin về xét nghiệm FISH được thực hiện tại bệnh viện Hùng Vương:

Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ với số lượng tinh trùng, thường số lượng tinh trùng ít đồng thời với bất thường nhiễm sắc thể cao. Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông đưa ra lời khuyên, các bác sĩ nên đặc biệt chú ý đối với các trường hợp thiểu tinh, vô tinh.

Xét nghiệm FISH – chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng

FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Fish được thực hiện bằng cách dùng một đoạn nhiễm sắc thể (NST) mồi được gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một nhiễm sắc thể nào đó.

Các đoạn dò DNA được đánh dấu huỳnh quang sẽ được lai gắn lên các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể đích. Sau lai, sản phẩm được quan sát dưới kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang của các đoạn dò được lai. Sự có mặt hay không có tín hiệu huỳnh quang giúp suy ra có hay không có sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc hiệu tương ứng.

Tư vấn kết quả

- Bất thường FISH tinh trùng -> cần tư vấn di truyền cho bệnh nhân hiểu

  • Hiếm muộn, sảy thai
  • Thai, con mang bất thường NST

- PGT-A nên được lựa chọn (Rodrigo L,2013)

  • Tăng tỷ lệ mang thai (39,7% vs 28,3%)
  • Tăng tỷ lệ làm tổ (33,8% vs 21,4%)
  • Nếu FISH bất thường -> thực hiện PGT-A cải thiện tỷ lệ mang thai, tỷ lệ làm tổ so với IVF/ISCI
  • FISH bình thường -> PGT-A không thay đổi kết cục so với IVF/ISCI

- Tỷ lệ bất thường FISH quá cao: nên xin tinh trùng

- Cần thực hiện chẩn đoán trước sinh.

[content_more] => [meta_title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng [meta_description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệ [meta_keyword] => tinh trùng,IVF,Vô sinh nam,bất thường NST tinh trùng,FISH,Xét nghiệm tinh trùng [thumbnail_alt] => [post_id] => 661 [category_id] => 16 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 660 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/lua-chon-tinh-trung-3-1024x863.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-02 15:15:54 [updated_time] => 2024-05-15 14:52:29 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => cac-phuong-phap-chon-lua-tinh-trung [title] => Các phương pháp chọn lựa tinh trùng [description] => Để thực hiện IUI, IVF cổ điển, IVF/ICSI thì lựa chọn tinh trùng là bước rất quan trọng ảnh hưởng đến thành công của cả quá trình. Ngày 27/02/2021, Chuyên viên phôi học. Tăng Kim Hoàng Văn (Bệnh viện Hùng Vương) đã chia sẻ cùng GENTIS về các phương pháp lựa chọn tinh trùng. Sự kiện diễn ra trong chuỗi đào tạo chuyên môn của GENTIS, nơi các chuyên gia đầu ngành được mời đến chia sẻ nhiều kiến thức, kinh nghiệm chuyên môn cùng GENTIS. [content] =>

Vì sao cần lựa chọn tinh trùng?

1/6 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên thế giới bị hiếm muộn, nam giới chiếm khoảng 50% các trường hợp. Và dù nguyên nhân hiếm muộn do nam giới hay nữ thì khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản (IUI, IVF cổ điển, IVF/ICSI) thì việc chọn lựa tinh trùng rất quan trọng.

Tinh trùng sẽ được thu nhận bằng 2 cách xuất tinh hoặc thủ thuật. Sau khi lấy được tinh dịch, cần chọn lựa được tinh trùng khỏe mạnh để tiếp tục thực hiện các bước tiếp theo của hỗ trợ sinh sản (chuyển vào tử cung người nữ, tiêm vào bào tương noãn…).

Lợi ích của việc chuẩn bị tinh trùng:

  • Chọn được các tinh trùng bình thường, di động tốt, đồng thời cô đặc các tinh trùng này trong 1 thể tích nhỏ, thuận lợi cho các phương pháp điều trị.
  • Loại được các tế bào chết, hầu hết các vi sinh vật, phần lớn các chất độc với tinh trùng.
  • Loại được một phần lớn prostaglandins trong tinh dịch, tránh co thắt tử cung trong phương pháp IUI (Intrauterine Insemination.
  • Kích thích sự hoạt hóa đầu tinh trùng, tạo điều kiện thuận lợi cho tinh trùng thụ tinh với trứng.
  • Giảm được phần lớn nguy cơ nhiễm trùng từ tinh dịch.
  • Tránh được nguy cơ sốc phản vệ đôi khi xảy ra khi bơm tinh trùng vào buồng tử cung.

Chọn lọc tinh trùng bằng phương pháp bơi lên “Swim up”

Những tinh trùng có ích cho thụ tinh là những tinh trùng có khả năng vận động và mang hình thái tốt. Người ta dựa vào chính đặc điểm này mà tách loại tinh trùng tiêu chuẩn ra khỏi những tinh trùng di động kém hoặc bất động.

Ngoài ra chính nhờ đặc điểm này cũng giúp tinh trùng có thể dễ dàng tách ra khỏi các thành phần khác có trong tinh dịch như tế bào bạch cầu, tinh tuơng…

Phương pháp bơi lên “Swim up” được thực hiện khá đơn giản, các chuyên gia chỉ cần phủ một lớp môi trường lên lớp tinh dịch sau đó ủ ấm. Những tinh trùng có khả năng di động tốt sẽ bơi lên phần môi trường bên trên.

Sau khi ủ khoảng 30-45 phút hầu hết những tinh trùng khỏe đã tách khỏi lớp tinh dịch bên dưới. Lúc này chỉ cần tiến hành hút lớp môi trường bên trên là có thể thu được những tinh trùng tốt nhất.

Phương pháp Swim up 

Chọn lọc tinh trùng bằng phương pháp lọc gradient tỷ trọng

Phương pháp “Swim up” chỉ thích hợp với những mẫu có tinh trùng di động tốt. Tuy nhiên, với những mẫu tinh dịch ít hoặc tỷ lệ di động kém thì phương pháp này trở nên không hiệu qủa. Do đó, người ta phát triển một phương pháp chọn lọc tinh trùng khác là ly tâm gradient tỷ trọng để thu tinh trùng hiệu quả hơn.

Tinh trùng có tỷ trọng khác với những thành phần khác của tinh dịch. Do đó khi ly tâm, các có khả năng vận động và hình thái tốt nặng hơn nên có thể tách ra khỏi tinh tương, xuyên qua hai lớp môi trường và lắng xuống đáy ống. Các tinh trùng bất thường có tỷ trọng khác nên cũng không thể đi qua hai lớp môi trường được. Do đó, những tinh trùng thu được sau ly tâm tỷ trọng là những tinh trùng được sử dụng cho các kỹ thuật tiếp theo trong hỗ trợ sinh sản (IUI, ICSI).

Phương pháp này cùng với kỹ thuật swim up là hai cách cơ bản và phổ biến nhất được sử dụng để chọn lựa tinh trùng trong điều trị vô sinh.

Lựa chọn tinh trùng bằng phương pháp vi dịch (MSFF)

Hai phương pháp kể trên được sử dụng tại toàn bộ các lab IVF trên toàn thế giới. Tuy nhiên, những phương pháp đó có thể phải sử dụng khá nhiều bước ly tâm và có thể gây ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng do sinh ra các chất ô xi hoá.

Vì vậy, người ta muốn tìm ra một phương pháp giống với chọn lọc tự nhiên hơn đồng thời vẫn giúp lựa chọn những tinh binh tốt nhất. Phương pháp lựa chọn tinh trùng bằng vi dịch chính là sản phẩm hiện thực hoá ý tưởng đó.

Cũng giống phương pháp bơi lên, lựa chọn tinh trùng bằng vi dịch sử dụng đặc điểm bơi lội của tinh trùng để tách chúng ra khỏi phần còn lại của tinh dịch. Tuy nhiên, khác với swim up phương pháp này tạo ra các chip có các kênh dẫn siêu nhỏ chỉ cho phép tinh trùng bơi qua.

Các rãnh này mô phỏng lại giống quá trình tinh trùng vượt dịch nhày cổ tử cung để tiến vào thụ tinh với trứng. Do đó, MSFF đang ngày càng được lựa chọn và sử dụng tại các phòng lab trên toàn thế giới vì nó ít tác động và giống với tự nhiên hơn.

Lựa chọn tinh trùng bằng từ trường (MACS)

Việc một tế bào tinh trùng có hình thái và khả năng bơi lội xuất sắc không đảm bảo chắc chắn được ADN bên trong có bình thường hay không. Vì chỉ khi các phân tử mang thông tin di truyền từ đời cha bình thường mới giúp tạo phôi và dẫn đến sự ra đời của một em bé khỏe mạnh. Chính vì thế phương pháp lọc tinh trùng bằng từ trường (MACs) đã ra đời để cải thiện khả năng lựa chọn tinh trùng tốt hơn. 

Đối với những tinh trùng có ADN bất thường sẽ bị đẩy vào con đường chết theo chương trình, nghĩa là những chiến binh đã được phát hiện có sai sót trên phân tử ADN sẽ bị loại bỏ. Chính vì thế, trên bề mặt của tinh trùng này có một loại thụ thể khác với các tế bào tinh trùng bình thường khác.

Từ đó, người ta tạo ra các hạt từ có kháng thể bám được vào các thụ thể này. Bởi vậy, khi trộn những hạt từ này với huyền dịch tinh trùng, những tinh trùng bình thường không được gắn hạt từ còn tinh trùng bất thường bị gắn với các hạt từ.

Annexin V nhận ra một kháng nguyên (phosphatidylserine ngoại hóa, EPS) trong màng tế bào apoptotic.

Tế bào aopototic bị gắn nhãn từ tính bởi MACS® ART Annexin V Reagent.

Sau đó, các tinh trùng được đưa qua một cột tách nằm trong một từ trường cố định. Các  tinh trùng bị gắn nhãn sẽ bị giữ lại trong cột.

Tinh trùng sống không bị thuốc thử đánh dấu nhãn nên chúng đi qua cột và được thu lại để sử dụng sau này

1 số phương pháp chọn lựa khác

Điện di phân tách tinh trùng dựa vào điện tích và khối lượng

Hệ thống này dựa trên hai nguyên tắc:

  • Tinh trùng chất lượng cao trong xuất tinh có độ âm điện cao nhất (glykocalyx, có nhiều dư lượng axit salic).
  • Tinh trùng có thể được tách ra khỏi các tế bào khác (chẳng hạn như bạch cầu và tế bào mầm tiền thân) bằng màng lọc có kích thước nhỏ.

Hyluronan Binding Test

Các bước trưởng thành TT: Loại bỏ bào tương thừa;  Đổi histone thành protamine; Sự trưởng thành màng tế bào; Hình thành các vị trí liên kết Hyaluronan (HA) và liên kết ZP.

Nhiều chứng cứ cho thấy các thụ thể với HA chỉ xuất hiện ở những tinh trùng đã qua giai đoạn trưởng thành thông qua quá trình sắp xếp lại cấu trúc của màng tế bào tinh trùng, và do đó, chỉ những tinh trùng trưởng thành mới có khả năng gắn kết chặt với HA. Cho đến hiện nay, thử nghiệm gắn kết của tinh trùng vào màng trong suốt vẫn được xem là một xét nghiệm giúp sàng lọc các tinh trùng trưởng thành, có khả năng thụ tinh cao và có thể giúp tiên lượng khả năng thành công của IVF cổ điển (Silverberg and Turner, 2009). Khả năng chọn lọc tinh trùng của HA đã được chứng minh là tương đương với màng trong suốt (Huszar et al, 2007; Prinosilova, 2009).

ZP Binding Test

Dựa trên khả năng gắn kết của tinh trùng và trứng non để lựa chọn tinh trùng.

Phân mảnh ADN tinh trùng

"Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới. Hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình điều trị vô sinh hiếm muộn.

Phân mảnh DNA tinh trùng (Sperm DNA fragment- sDF): Là sự phá vỡ sợi đôi hoặc sợi đơn trong DNA nhân dẫn đến khả năng làm mất hoặc thay đổi thông tin di truyền. 

Hậu quả của việc phân mảnh ADN tinh trùng:

  • Tỉ lệ thụ tinh thấp
  • Giảm tỉ lệ mang thai
  • Chất lượng phôi thai kém và tăng nguy cơ tạo dị tật bẩm sinh
  • Tăng tỉ lệ sảy thai

Ý nghĩa của xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng:

  • Hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trong trường hợp kết quả tinh dịch đồ bình thường.
  • Giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF thất bại ở các cặp vợ chồng.
  • Việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là cực kì cần thiết để tiên lượng khả năng sinh sản và có hướng can thiệp phù hợp nhất (IUI, IVF cổ điển hay IVF/ICSI).

Tổng kết lại, điều cần là:

  • Cải tiến quy trình ICSI kết hợp với kỹ thuật chuẩn bị tinh trùng và chọn lựa tinh trùng
  • Chất lượng quan trọng hơn số lượng
[content_more] => [meta_title] => Các phương pháp chọn lựa tinh trùng [meta_description] => Để thực hiện IUI, IVF cổ điển, IVF/ICSI thì lựa chọn tinh trùng là bước rất quan trọng ảnh hưởng đến thành công của cả quá trình. Ngày 27/02/2021, Chuyên viên phôi học. Tăng Kim Hoàng Văn (Bệnh viện Hùng Vương) đã chia sẻ cùng GENTIS về các phương pháp lự [meta_keyword] => chọn lựa tinh trùng,tinh trùng khỏe [thumbnail_alt] => [post_id] => 660 [category_id] => 16 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 658 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/02/ai_duoc_tiem_vacxin_covid19.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-02-26 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-02-26 14:43:12 [updated_time] => 2021-02-26 15:27:09 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => benh-nhan-ung-thu-co-tiem-duoc-vac-xin-covid19-khong [title] => Bệnh nhân ung thư có tiêm được vắc xin COVID-19 không?  [description] => Bệnh nhân ung thư hệ thống miễn dịch cơ thể suy giảm, tình trạng dinh dưỡng và sức khoẻ kém hơn do ảnh hưởng của bệnh ung thư và các phương pháp điều trị tích cực bệnh ung thư. Do vậy bệnh nhân ung thư cũng như các bệnh nhân có các bệnh lý nền khác, nằm trong nhóm khuyến cáo tiêm phòng Covid. Các chuyên gia đưa ra giả thuyết hiệu quả của vắc xin COVID -19 có thể giảm ở bệnh nhân đang bị ức chế/suy giảm miễn dịch, nhưng nếu được tiêm vắc xin có thể làm giảm nhẹ triệu chứng hoặc giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh nếu mắc COVID-19. [content] =>

Bệnh nhân ung thư đang điều trị bằng thuốc, xạ trị, phẫu thuật có nên tiêm phòng vắc xin COVID-19 không? 

Bệnh nhân ung thư đang điều trị có thể được tiêm vắc xin COVID-19 miễn người bệnh không có chống chỉ định hay dị ứng với bất cứ thành phần nào của thuốc. Tiêm phòng không làm ảnh hưởng đến liệu trình điều trị ung thư cũng như không giảm hiệu quả của vắc xin. Đối với những bệnh nhân hoá trị phác đồ đa thuốc, liều cao hoặc ghép tế bào gốc tạo máu, khuyến cáo nên trì hoãn tiêm chủng vắc xin COVID-19 dựa trên dữ liệu cho thấy hầu hết các loại vắc xin chủng ngừa các bệnh có hiệu quả hạn chế trong thời gian bệnh nhân bị ức chế miễn dịch nhiều nhất. Bệnh nhân đang điều trị corticorsteroid, cũng là một liệu pháp ức chế miễn dịch, có thể làm giảm hiệu quả của vắc xin COVID-19, do vậy cần thảo luận với bác sỹ điều trị về thời gian phù hợp có thể tiêm vắc xin. Nhìn chung các bác sỹ sẽ cân nhắc tình hình dịch bệnh tại mỗi địa phương, tình trạng bệnh ung thư và ảnh hưởng của việc tạm ngừng các phương pháp điều trị ung thư trên từng người bệnh cụ thể để quyết định có tiêm vắc xin ngay hay trì hoãn. 

- Đối với bệnh nhân đang sử dụng các thuốc nội tiết như tamoxifen, anastrozol, letrozol, exemestane, thuốc đồng vận LHRH, các thuốc kháng androgen … trong ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt có thể tiêm phòng vắc xin COVID-19 mà không ảnh hưởng đến hiệu lực của vắc xin. 

- Tất cả các bệnh nhân ung thư có tiền sử dị ứng, sốc phản vệ với các thuốc điều trị ung thư, cần tham khảo chuyên gia dị ứng về việc tiêm vắc xin COVID-19. 

- Đối với bệnh nhân ung thư đang xạ trị, có thể tiêm phòng vắc xin sớm mà không cần tạm ngừng quá trình xạ trị. 

- Đối với bệnh nhân phẫu thuật liên quan đến ung thư, vì tiêm vắc xin có thể gây sốt trong vòng 24-48h đầu nên tốt nhất tiêm vắc xin vài ngày trước khi tiến hành phẫu thuật. Bệnh nhân có chỉ định cắt lách nên có kế hoạch tiêm vắc xin mũi đầu tiên ít nhất 2 tuần trước khi tiến hành cắt lách nếu có thể. 

- Bệnh nhân ung thư vú đang có kế hoạch phẫu thuật tuyến vú và vét hạch nách, nên tiêm vắc xin ở tay đối diện vì sau khi tiêm vắc xin có thể xuất hiện phản ứng tại hạch. 

Bệnh nhân ung thư kết thúc điều trị, đang trong giai đoạn theo dõi định kỳ sau điều trị có nên tiêm phòng vắc xin COVID-19 không? 

Cho đến thời điểm này, bệnh nhân ung thư đã kết thúc điều trị và đang theo dõi định kỳ có thể được tiêm vắc xin COVID 19 miễn người bệnh không có chống chỉ định hay dị ứng với bất cứ thành phần nào của thuốc. Tại Việt Nam, Vắc xin phòng COVID-19 của AstraZeneca được chỉ định tiêm phòng cho những người từ 18 tuổi trở lên. Lịch tiêm gồm 2 mũi: 

- Mũi 1: Lần đầu tiên tiêm.

- Mũi 2: Sau mũi đầu tiên từ 4 – 12 tuần. 

Đến nay chưa có vắc xin nào chứng minh hiệu quả tuyệt đối, do vậy ngay cả khi đã được tiêm vắc xin COVID-19 người bệnh ung thư vẫn phải thực hiện nghiêm ngặt các nguyên tắc phòng chống COVID-19 được khuyến cáo tại mỗi thời điểm dịch bệnh.

Trích bài viết của TS.BS Nguyễn Tiến Quang

CT Hội đồng quản lý Bệnh viện K 

[content_more] => [meta_title] => Bệnh nhân ung thư có được tiêm vắc xin COVID-19 không?  [meta_description] => Bệnh nhân ung thư hệ thống miễn dịch cơ thể suy giảm, tình trạng dinh dưỡng và sức khoẻ kém hơn do ảnh hưởng của bệnh ung thư và các phương pháp điều trị tích cực bệnh ung thư. Do vậy bệnh nhân ung thư cũng như các bệnh nhân có các bệnh lý nền khác, nằm t [meta_keyword] => ai được tiêm vắc xin covid19,bệnh nhân ung thư [thumbnail_alt] => [post_id] => 658 [category_id] => 16 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 657 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/02/bat_toi_pham.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-02-26 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-02-26 10:36:20 [updated_time] => 2021-03-04 11:42:07 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => cong-tac-giam-dinh-adn-trong-vu-an-mau-tai-va-chuoi-vu-an-hiep-dam [title] => Công tác giám định ADN trong vụ án mẩu tai và chuỗi vụ án hiếp dâm  [description] => Tội phạm ngày càng dùng nhiều thủ đoạn tinh vi để xoá dấu vết, đặc biệt là trong các vụ án giết người, hiếp dâm, cướp tài sản, nhưng hiện nay với những thiết bị máy móc giám định ADN hiện đại đã giúp cho các chiến sĩ công an phát hiện và bắt thủ phạm phải cúi đầu nhận tội. Câu chuyện mà chúng tôi muốn kể lại sau đây là một vụ án được phá án thành công từ một mẩu tai mà tội phạm đã để lại hiện trường. [content] =>

Buổi sáng ở rừng cao su 

Câu chuyện bắt đầu từ một buổi sáng sớm tinh mơ ở một khu rừng cao su trên địa bàn tỉnh Bình Dương. Vì tham công tiếc việc, chị Nguyễn Thị N thức dậy thật sớm cố cạo nốt chỗ mủ cao su còn lại, lúc này mọi người trong nông trường vẫn đang còn ngon giấc. Chị N cặm cụi cạo, mà không để ý có một gã đàn ông đang tiến đến gần chị. Bất thình lình hắn bóp cổ chị định giở trò đồi bại. Vốn dĩ là người con gái khoẻ mạnh, chị N vùng vẫy chống cự quyết liệt và cắn đứt phần dái tai của hắn, hắn thét lên một tiếng đau đớn, máu chảy ra nhiều, hắn ôm tai bỏ chạy khuất dạng sau phía lô cao su xa xa.

Nhiều vụ án nghiêm trọng đã xảy ra 

Trong thời gian từ năm 2001 - 2005, trên địa bàn tỉnh Bình Dương xảy ra rất nhiều vụ hiếp dâm, cướp tài sản có giá trị của phụ nữ như: dây chuyền, nhẫn vàng, khuyên tai vàng, tivi, xe máytương tự như vụ án ở nông trường cao su.

Điển hình như vụ án thứ nhất hai đôi tình nhân đang ngồi tâm sự với nhau ở một nơi vắng vẻ trong khu rừng cao su thì một đối tượng xuất hiện đã dùng gậy đánh vào người đàn ông khiến người đàn ông bỏ chạy, rồi khống chế người con gái và thực hiện hành vi hiếp dâm, sau đó tẩu thoát.

Vụ án thứ hai có thể kể tới là chị Văn Thị C đang đi xe máy mua thuốc, trên đường đi chị C thấy có một cành cây chắn ngang đường, chị dừng xe để kéo cành cây thì bất ngờ bị một đối tượng từ phía sau bóp cổ chị, rồi đánh và bắt chị đưa xe máy vào khu rừng vắng, sau đó cướp một sợi dây chuyền vàng 18K và một đôi bông tai 3 chỉ, đồng thời hiếp dâm chị C.

Một vụ khác là chị H đang ngủ trong nhà thì một đối tượng xông vào nhà dùng tay bóp cổ chị H và cướp đi 1 sợi dây chuyền 1 chỉ vàng 18K có mặt đá cẩm thạch mẫu hình ông phật, 2 nhẫn vàng và 130.000 đồng tiền mặt. 

Tội phạm nguy hiểm 

Đây là những vụ án xảy ra ở địa bàn các huyện giáp ranh trong tỉnh Bình Dương. Qua các vụ án đã thấy rõ đối tượng gây án có quy luật: rất táo bạo và liều lĩnh. Điều đáng quan tâm là các vụ án này liên tục xảy ra trên địa bàn các huyện trong một thời gian dài, gây hoang mang, bất bình trong quần chúng nhân dân, làm mất ổn định tình hình trật tự xã hội trên địa bàn. Điều gây khó khăn cho các chiến sĩ trinh sát khi điều tra và xác minh vụ án là đối tượng thường lợi dụng vào lúc trời tối và chỗ vắng người để tấn công khống chế nạn nhân đưa đến chỗ khuất, cướp tài sản và thực hiện việc hiếp dâm, nên những người bị nạn không nhìn rõ mặt tội phạm. Mặt khác, tội phạm không dùng hung khí khi gây án, nên dấu vết để lại hiện trường rất ít. Trong nhiều vụ án, nạn nhân có xe máy nhưng đối tượng không chiếm đoạt, sau khi gây án đối tượng còn dắt xe cho nạn nhân về nhà, điều này cho thấy đối tượng rất tinh ranh, xảo quyệt muốn xoa dịu nạn nhân không tố cáo với công an, trong nhiều trường hợp, vì nạn nhân bị hiếp dâm và bị chiếm đoạt tài sản có giá trị nhỏ, nếu tố cáo với công an sẽ ảnh hưởng đến danh dự cá nhân hoặc hạnh phúc gia đình, đặc biệt có em gái chỉ mới 13 tuổi đã bị hiếp dâm. Vì vậy, nhiều vụ án hiếp dâm mà không được nạn nhân khai báo với cơ quan công an gây khó khăn cho công tác điều tra.

Tuy nhiên, qua điều tra, xác minh cơ quan công an đã kết luận đây là loại tội phạm cực kỳ nguy hiểm cần sớm làm rõ để người dân trong vùng yên tâm trong cuộc sống. Phòng cảnh sát điều tra tội phạm về trật tự xã hội của Công an Bình Dương đã xác lập chuyên án về chống hiếp dâm- cư ớp tài sản để từng bước điều tra làm rõ vụ án. Ban chuyên án nhận định: đối tượng trong các vụ án trên có thể chỉ là một, do tính chất, phương thức thủ đoạn gây án và thời gian hành động của thủ phạm đều giống nhau. 

Mẩu tai và kết luận giám định 

Dựa vào những dấu vết sinh vật thu được trong các vụ đã xảy ra trước đây, đặc biệt là mẩu tai thu được tại hiện trường trong vụ chị N bị hiếp các giám định viên ADN của Viện Khoa học hình sự phân tích và khẳng định: tất cả các dấu vết đó là của cùng một đối tượng để lại. 

Nhưng là đối tượng nào đây trong địa bàn cả tỉnh? Một câu hỏi thật không dễ trả lời!

Các trinh sát giỏi đã được Ban chuyên án tung ra tìm kiếm những đối tượng nghi ngờ có vết sẹo trên tai và chuyển mẫu so sánh đến Viện Khoa học hình sự phân tích. Trong số đó có một đối tượng cũng có một vết sứt ở tai được lấy mẫu để làm xét nghiệm. Nhưng đối tượng này khăng khăng khảng định rằng mình không liên quan gì đến các vụ án, lý do bị sứt tai là trong khi hai vợ chồng tình tứ với nhau, người vợ hứng trí đã cắn đứt tai chồng. Sự thực khi xét nghiệm ADN của người này đã chứng minh lời khai này là thật.

Thời gian đã trôi qua hơn 3 tháng kể từ khi xác lập chuyên án, các đối tượng lần lượt được loại trừ. Áp lực của lương tâm và trách nhiệm nghề nghiệp đã thôi thúc các trinh sát quyết tâm tìm ra thủ phạm. Thế rồi mọi việc sẽ phải đến. Theo nguồn tin của quần chúng cung cấp có đối tượng bị sứt tai như đã mô tả hiện đang ở huyện BC tỉnh Bình Dương, trinh sát thấy nổi lên đối tượng Nguyễn Văn D. Lập tức D được mời lên trụ sở công an để thẩm vấn và tiến hành thu mẫu để chuyển đến phòng phân tích ADN của Viện Khoa học hình sự, qua phân tích và so sánh cho thấy: Các dấu vết sinh vật đã thu được trước đây, mẩu tai thu được ở hiện trường và mẫu thu của Nguyễn Văn D là của cùng một người, điều này khẳng định D là thủ phạm đã gây ra các vụ án kể trên.

Trước chứng cứ khoa học không thể chối cãi được Nguyễn Văn D đã phải cúi đầu nhận toàn bộ những vụ hiếp dâm cướp mà hắn đã gây ra. 

Bình yên đã trở lại trên những nông trường cao su và địa bàn tỉnh. 

Tổng hợp: NMĐỨC - HQKhanh

[content_more] => [meta_title] => Công tác giám định ADN trong vụ án mẩu tai và chuỗi vụ án hiếp dâm  [meta_description] => Tội phạm ngày càng dùng nhiều thủ đoạn tinh vi để xoá dấu vết, đặc biệt là trong các vụ án giết người, hiếp dâm, cướp tài sản, nhưng hiện nay với những thiết bị máy móc giám định ADN hiện đại đã giúp cho các chiến sĩ công an phát hiện và bắt thủ phạm phải [meta_keyword] => giám định ADN,Xét nghiệm ADN,Đại tá Hà Quốc Khanh [thumbnail_alt] => [post_id] => 657 [category_id] => 16 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 617 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => img-detail-new-1.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-12-19 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-12-21 14:39:48 [updated_time] => 2020-12-21 14:40:27 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => lieu-nguoi-co-nhiem-sac-the-xyy-co-the-lien-quan-den-toi-pham [title] => Liệu người có nhiễm sắc thể XYY có thể liên quan đến tội phạm? [description] => John Money (1969) nhận thấy rằng người có karyotype XYY rất dễ nhận biết và tìm thấy trong các trại giam hơn là ở một nơi nào khác bởi ngoại hình cao lớn và những tính cách khác thường như: trẻ em thì hay trốn học và học kém; có những suy nghĩ kỳ quặc, hạn chế giao tiếp nhưng đôi khi lại bốc đồng, hành động bột phát và dễ gây bạo lực. [content] =>

Xin giới thiệu với Qúy độc giả bài viết của Đại tá Hà Quốc Khanh:

"Trong y học, hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể giới tính không còn là điều mới mẻ; đã có nhiều học giả, các công trình nghiên cứu về vấn đề này. Nguyên nhân của hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể giới tính là do lỗi của quá trình phân bào giảm phân để hình thành giao tử (trứng và tinh trùng) trong tế bào. Chính từ lỗi này mà khi hình thành hợp tử, phát triển thành phôi rồi sinh ra một cơ thể mới mang trong mình nhiễm sắc giới tính bị lỗi. Do đó xuất hiện những hội chứng mà giới chuyên môn gọi là: Hội chứng Turner (XO), hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Kleinfelter (XXY), hội chứng Jacobs hay còn gọi là siêu nam (XYY) hoặc XXYY. 

Vậy người có nhiễm sắc thể XYY có gì đặc biệt.

Hiện tượng có thừa 1 nhiễm sắc thể Y được phát hiện lần đầu vào năm 1961 ở một người nam giới có kiểu hình bình thường. Đến năm 1965, Jacobs và cộng sự đã tiến hành xét nghiệm khảo sát về nhiễm sắc thể giới tính đối với một số nam giới, họ là những bệnh nhân ở bệnh viện Carstair (Scotland). Theo đó, kết quả khảo sát cho thấy tần suất người có nhiễm sắc thể giới tính XYY xuất hiện không bình thường ở những bệnh nhân này. 

Về sau, hàng loạt các nghiên cứu, khảo sát về nam giới có nhiễm sắc thể giới tính XYY được công bố. Và kết quả khảo sát này đưa ra một số nhận xét những nam giới có nhiễm sắc thể giới tính XYY biểu hiện những điểm đặc trưng sau:

Ngoại hình: Họ là những nam giới có chiều cao cao hơn bình thường, trán vát và thấp, cung mày lớn, hàm rộng… 

Tính cách: Thiếu tính tự chủ; tính khí bùng nổ; hành vi bốc đồng, hiếu động và chống đối xã hội. Phát triển trí tuệ chậm, giảm khả năng học tập và khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ; chỉ số IQ kém từ 60 – 80. Tuy nhiên, người bị hội chứng XYY không di truyền và vẫn có khả năng sinh con. 

John Money (1969) nhận thấy rằng người có karyotype XYY rất dễ nhận biết và tìm thấy trong các trại giam hơn là ở một nơi nào khác bởi ngoại hình cao lớn và những tính cách khác thường như: trẻ em thì hay trốn học và học kém; có những suy nghĩ kỳ quặc, hạn chế giao tiếp nhưng đôi khi lại bốc đồng, hành động bột phát và dễ gây bạo lực. Và tính bạo lực của người có karyotype XYY cao gấp 6 lần so với người có karyotype XY (Fraser F Clarker và cộng sự, 1975). Cũng theo tác giả này, tính chất bạo lực có liên quan đến nhân tố di truyền, sinh lý học, hóa sinh học, trình độ hiểu biết, điều kiện kinh tế - xã hội và môi trường xung quanh. 

Gosavi  SR và cộng sự (2009) nêu quan điểm: tội phạm và người phạm tội là mối nguy hiểm cho xã hội. Có nhiều phương pháp khác nhau để xác định nguyên nhân phạm tội, nhưng nhóm tác giả chủ yếu tập trung nghiên cứu về di truyền tế bào trong khoa học hình sự. Nghiên cứu nhằm xác định sự liên quan giữa tội phạm và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể, chủ yếu nhiễm sắc thể giới tính. Qua khảo sát di truyền tế bào của 84 phạm nhân, nhóm nghiên cứu khảo sát đã chỉ ra rằng có sự liên quan giữa đặc tính tội phạm và nhiễm sắc thể. Đây chỉ là con số rất khiêm tốn, do đó nhóm đề nghị cần khảo sát mở rộng trong quần thể với số lượng đủ lớn để có được đánh giá tổng quát, sát thực; để từ đó có thể sử dụng đặc tính sinh học này như là một yếu tố chỉ thị tội phạm. 

Kirstine Stocholm và cộng sự (2012) đã nghiên cứu hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể  XXY và XYY nhận thấy: những người bị phạt tù tăng ở nhóm người này, tính chất tội phạm thường thấy là: tội xâm hại tình dục, trộm cắp, gây hỏa hoạn và cho rằng nguyên là do rối loạn nhiễm sắc thể cùng với điều kiện kinh tế xã hội nghèo nàn. Nhóm nghiên cứu đã khảo sát 281 người có hội chứng XYY thì có 161 người phạm ít nhất 1 tội. Từ đó nhóm nghiên cứu đưa ra kết luận: những người có hội chứng XXY và XYY phạm tội xuất hiện nhiều hơn so với những người bình thường trong quần thể. Cùng với nhận xét trên, ngay từ năm 1992 Susan Horan cũng cho biết người có hội chứng XYY có tỷ lệ phạm tội cao hơn người bình thường XY. Và tác giả nêu vấn đề rằng, liệu với sự phát triển của khoa học công nghệ và y học như hiện nay có thể nhận biết sớm tiềm năng đặc tính tội phạm trước khi sinh ngay từ trong bào thai? 

Từ một số thông tin trên có thể đưa ra nhận xét rằng: Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính là sự rối loạn di truyền dẫn đến một số hội chứng bệnh. Riêng hội chứng XYY ở nam giới tiềm ẩn nguy cơ dẫn đến phạm tội cao hơn những người bình thường  XY. Nhưng không có nghĩa là những người có hội chứng XYY đều dễ phạm tội. Với sự phát triển của khoa học công nghệ và y học ngày nay thì hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể nói chung và nhiễm sắc thể giới tính nói riêng đều có thể sớm được phát hiện và can thiệp kịp thời để có thể làm giảm tối đa những hậu quả xấu về sau."

Đại tá Hà Quốc Khanh -  Nguyên phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an (Tổng hợp)

[content_more] => [meta_title] => Liệu người có nhiễm sắc thể XYY có thể liên quan đến tội phạm? [meta_description] => John Money (1969) nhận thấy rằng người có karyotype XYY rất dễ nhận biết và tìm thấy trong các trại giam hơn là ở một nơi nào khác bởi ngoại hình cao lớn và những tính cách khác thường như: trẻ em thì hay trốn học và học kém; có những suy nghĩ kỳ quặc, hạ [meta_keyword] => bất thường NST giới tính,XYY,siêu nam,Đại tá Hà Quốc Khanh [thumbnail_alt] => [post_id] => 617 [category_id] => 16 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 552 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/10.2020/nippt2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-10-22 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-10-22 10:42:39 [updated_time] => 2021-09-08 11:53:24 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => xac-dinh-quan-he-huyet-thong-truoc-sinh-khong-xam-lan [title] => Xác định quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn [description] => Đây là xét nghiệm để xác định mối quan hệ huyết thống cha - con giữa thai nhi và người cha nghi vấn mà không can thiệp vào bào thai để lấy mẫu. Ở một số nước trên thế giới đã cho phép áp dụng kỹ thuật này trong giải quyết các vụ việc cần xác định mối quan hệ huyết thống để phục vụ công tác điều tra cũng như xét xử tại tòa án và coi đó là một nguồn chứng cứ. [content] =>

Bài viết của Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Viện phó viện Khoa học hình sự, bộ Công an.

Xác định quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Paternity Testing - NIPPT)  đã được các nhà khoa học nghiên cứu và ứng dụng khoảng 10 năm trở lại đây. Đây là một kỹ thuật xét nghiệm để xác định mối quan hệ huyết thống cha - con giữa thai nhi và người cha nghi vấn mà không can thiệp vào bào thai để lấy mẫu. Nếu như trước đây để làm xét nghiệm huyết thống hoặc chẩn đoán một số hội chứng bệnh liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể người ta phải sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, kỹ thuật này có nguy cơ gây rủi do cho sản phụ và thai nhi khoảng 1%, thì với kỹ thuật này chỉ cần lấy máu ngoại vi của thai phụ để xét nghiệm, vì trong máu thai phụ có tồn tại ADN tự do của thai nhi (Cell free  DNA- cf-DNA). Từ cf-DNA này người  ta có thể phân tích được mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi vấn.

Như vậy thì dựa trên nguyên lý và cơ sở khoa học nào để có thể thực hiện được xét nghiệm này?

Những nghiên cứu đầu tiên về Cf-DNA

Hiện tượng tế bào phôi thai có trong máu mẹ đã được phát hiện lần đầu vào năm 1893 bởi nhà giải phẫu bệnh học người Đức, Christian Georg Schmorl. Khi đó Christian đã phát hiện thấy nhiều tế bào có nhân của lá nuôi trong mô phổi của những sản phụ bị chết bởi chứng sản giật. Sự phát hiện này đã chỉ ra rằng tế bào của phôi thai đã xâm nhập vào máu mẹ thông qua một cơ chế nào đó.

Đến năm 1977, Leon và cộng sự đã nghiên cứu về cf-DNA của các bệnh nhân ung thư và cho rằng các bệnh nhân bị ung thư  có ADN trôi nổi trong huyết tương, vì các tế bào ung thư chết đi giải phóng vật liệu di truyền vào trong máu người bệnh. Năm 1997, Yuk Ming Dennis Lo và cộng sự đã phát hiện ra ADN di chuyển tự do trong máu.

Các nghiên cứu về cf-DNA tập trung chủ yếu vào việc chẩn đoán trước sinh để xác định các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như xác định các hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính như Turner (XO), Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng siêu nữ (XXX) và các hội chứng bệnh khác do các vi mất đoạn trên các nhiễm sắc thể. Thông qua các xét nghiệm này để bác sĩ có thể biết được thai bình thường hay không bình thường để từ đó có quyết định đình thai hay tiếp tục thai kỳ. Thông thường xét nghiệm này được áp dụng đối với các bà mẹ mang thai có tuổi cao từ trên 35 tuổi hoặc những thai phụ có thai phát triển nghi không bình thường thông qua việc siêu âm hay làm các xét nghiệm sàng lọc khác.

Xét nghiệm NIPPT được tòa án nhiều nước sử dụng

Xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn có ý nghĩa không chỉ trong lĩnh vực y tế mà cả trong giải quyết các vụ việc mang tính hình sự hoặc dân sự. Ở một số nước trên thế giới đã cho phép áp dụng kỹ thuật này trong giải quyết các vụ việc cần xác định mối quan hệ huyết thống để phục vụ công tác điều tra cũng như xét xử tại tòa án và coi đó là một nguồn chứng cứ. Chẳng hạn trong các trường hợp trẻ em gái ở độ tuổi vị thành niên mang thai do bị hãm hiếp hoặc mang thai ngoài ý muốn mà muốn hủy thai thì cần phải xác định xem người cha đẻ của thai nhi là ai trước khi có thể tiến hành hủy thai. Như vậy xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn có thể coi là chứng cứ để xác định tội phạm; hoặc trong các trường hợp tương tự khác như  thai phụ là người bị thiểu năng trí tuệ (hội chứng Down) hoặc bị tật nguyền không có khả năng nuôi dạy con mà sinh con thì trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội, đó là chưa kể đến khả năng đứa trẻ sinh ra còn có thể bị các chứng bệnh nào hay không. Trong thực tế đã có những yêu cầu giám định các trường hợp các “bà mẹ bất đắc dĩ” phải mang thai như vậy.

Quá trình phát triển của xét nghiệm NIPPT

Kỹ thuật xét nghiệm này đã được Jasenka và cộng sự nghiên cứu và áp dụng từ năm 2009 khi sử dụng phương pháp điện di mao quản (CE) để phân tích các đoạn lặp lại ngắn (STR – Short Tandem Repeat) của ADN được tách chiết từ huyết tương của máu thai phụ. Tuy nhiên kết quả chỉ đạt được ở mức độ hạn chế, chủ yếu là xác định giới tính và một số locus gen của hệ Y - STR. Vậy tại sao kết quả lại hạn chế như vậy và bản chất của cf-DNA là gì? Hàng loạt các nghiên cứu về sau đã chỉ ra rằng cf-DNA xâm nhập vào hệ thống mạch máu của mẹ qua nhau thai, lượng cf-DNA rất thấp và rất dao động phụ thuộc vào tuổi thai và cơ địa của mỗi thai phụ, thường chiếm từ 3% - 20% trong huyết tương. Cf- DNA xuất hiện vào tuần thứ 7 của thai kỳ, nó là dạng sợi. Chiều dài của cf-DNA cũng rất ngắn chỉ khoảng trên 100 cặp basơ  (bp) và chiếm tới 80%, cũng có tác giả xác định rằng cf-DNA chỉ dài khoảng 190bp - 200 bp.

                                        

Chính vì cf -DNA rất ngắn nên người ta không thể  phân tích được các đoạn lặp lại ngắn STR mà các STR này thường dài hơn từ trên 100 bp đến trên 400 bp. Vì lý do trên mà các nhà khoa khoa học đã tập trung vào phân tích tính đa hình của nucleotide đơn SNP (Single Nucleotide Polymorphism) hay còn gọi là SNIP. Guo (2012), Ryan (2013) đã sử dụng các SNP để xét nghiệm quan hệ huyết thống không xâm lấn. Để phân tích các SNP này người ta phải tiến hành giải trình tự ADN bằng các thiết bị thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing), áp dụng phương pháp giải trình tự  Massive Parallel Sequencing (MPS) cùng với các phần mềm chuyên dụng và thuật toán tin sinh học để phân tích từ 200 đến vài nghìn SNP, thậm trí vài trăm nghìn SNP. Với kết quả xét nghiệm này Ryan đã kết luận được chính xác các trường hợp có quan hệ huyết thống cha con.

Nguyên lý của phân tích NIPPT là giải trình tự toàn bộ hệ gen. Sau khi giải trình tự, dữ liệu thu được của các mẫu được đối chiếu với cơ sở dữ liệu để chọn ra các SNP marker (các chỉ thị SNP) là vật liệu di truyền điển hình cho cặp cha - mẹ - con. Dữ liệu phân tích sẽ tìm ra sự tương ứng hoặc sự khác biệt giữa mẫu mẹ + con và mẫu người cha thể hiện bằng dữ liệu là các chỉ thị tương ứng. Giá trị thu được thể hiện trong bảng SNP marker là các SNP, giá trị này ở các ca xét nghiệm khác nhau là khác nhau, vì mỗi gia đình có các SNP điển hình với tần số khác nhau. Các điểm tương ứng là sự tương đồng hay khác biệt để có thể đưa ra kết quả là có quan hệ huyết thống cha con hay không có quan hệ huyết thống cha con.

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh khá đơn giản

Để xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn, máu của thai phụ được lấy ở tĩnh mạch từ tuần thứ 7 trở đi của thai kỳ, lượng máu khoảng 7ml  - 10ml được đựng trong lọ có chất bảo quản. Sau đó mẫu được tiến hành phân tích theo những bước cơ bản như: Tách chiết cf-DNA từ huyết tương bằng bộ kit, tạo thư viện mẫu; giải trình tự ADN trên hệ thống thiết bị thế hệ mới NGS và biện luận kết quả dựa trên thuật toán tin riêng. Tuy nhiên, để đưa ra được kết luận có hay không có quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi ngờ thì mẫu của người cha này cũng phải được phân tích có thể từ máu, móng, tế bào gốc tóc...  

Hiện nay, tại Việt Nam đã có những cơ sở xét nghiệm triển khai phương pháp phân tích SNP. Với phương pháp này sẽ đem lại tiềm năng to lớn không chỉ trong lĩnh vực y tế mà cả trong giải quyết các vụ việc hình sự, dân sự và các yêu cầu khác của xã hội.

HQK

[content_more] => [meta_title] => Xác định quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn [meta_description] => Đây là xét nghiệm để xác định mối quan hệ huyết thống cha - con giữa thai nhi và người cha nghi vấn mà không can thiệp vào bào thai để lấy mẫu. Ở một số nước trên thế giới đã cho phép áp dụng kỹ thuật này trong giải quyết các vụ việc cần xác định mối quan [meta_keyword] => Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh,adn thai nhi,nippt [thumbnail_alt] => [post_id] => 552 [category_id] => 16 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 525 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => nguoi_gentis/chu_khanh2.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-08-24 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-09-24 15:58:44 [updated_time] => 2021-08-24 16:19:27 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => kham-pha-ho-so-dai-ta-ha-quoc-khanh-vi-chuyen-gia-hon-40-nam-trong-nganh-giam-dinh-adn [title] => Khám phá hồ sơ Đại tá Hà Quốc Khanh - vị chuyên gia hơn 40 năm trong ngành giám định ADN [description] => Nói đến giám định ADN tại Việt Nam không thể không nhắc đến Đại tá Hà Quốc Khanh - Người đầu tiên mang giám định ADN về Việt Nam; Chuyên gia giám định của nhiều đại án; nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, Bộ Công an, hiện là cố vấn khoa học tại Công ty cổ phần phân tích di truyền GENTIS. Mời quý vị cùng khám phá "hồ sơ" của Đại tá Hà Quốc Khanh. [content] =>

Bài và ảnh: Thu Hà - Ngọc Phú - Tuyết Mai

Bài viết liên quan:

Người giải mã ADN

Chuyên gia giám định ADN: 'Nhiều người mang tiền tỷ mua chuộc tôi'

[content_more] => [meta_title] => Khám phá hồ sơ Đại tá Hà Quốc Khanh - vị chuyên gia hơn 40 năm trong ngành giám định ADN [meta_description] => Nói đến giám định ADN tại Việt Nam không thể không nhắc đến Đại tá Hà Quốc Khanh - Người đầu tiên mang giám định ADN về Việt Nam; Chuyên gia gám định của nhiều đại án; nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, [meta_keyword] => Đại tá Hà Quốc Khanh,giám định ADN,Xét nghiệm ADN [thumbnail_alt] => [post_id] => 525 [category_id] => 16 ) )

Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu?

Do nhiều nguyên nhân khác nhau, dị tật thai nhi đang có xu hướng gia tăng gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của nhiều gia đình. Để ngăn ngừa tình trạng này mọi người cần được cập nhật các kiến thức cần thiết về phòng tránh dị tật thai nhi trong quá trình mang thai.

FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng

Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng với GENTIS vào ngày 27/02/2021. GENTIS xin chia sẻ lại cùng quý vị các thông tin hữu ích này.

Các phương pháp chọn lựa tinh trùng

Để thực hiện IUI, IVF cổ điển, IVF/ICSI thì lựa chọn tinh trùng là bước rất quan trọng ảnh hưởng đến thành công của cả quá trình. Ngày 27/02/2021, Chuyên viên phôi học. Tăng Kim Hoàng Văn (Bệnh viện Hùng Vương) đã chia sẻ cùng GENTIS về các phương pháp lựa chọn tinh trùng. Sự kiện diễn ra trong chuỗi đào tạo chuyên môn của GENTIS, nơi các chuyên gia đầu ngành được mời đến chia sẻ nhiều kiến thức, kinh nghiệm chuyên môn cùng GENTIS.

Bệnh nhân ung thư có tiêm được vắc xin COVID-19 không? 

Bệnh nhân ung thư hệ thống miễn dịch cơ thể suy giảm, tình trạng dinh dưỡng và sức khoẻ kém hơn do ảnh hưởng của bệnh ung thư và các phương pháp điều trị tích cực bệnh ung thư. Do vậy bệnh nhân ung thư cũng như các bệnh nhân có các bệnh lý nền khác, nằm trong nhóm khuyến cáo tiêm phòng Covid. Các chuyên gia đưa ra giả thuyết hiệu quả của vắc xin COVID -19 có thể giảm ở bệnh nhân đang bị ức chế/suy giảm miễn dịch, nhưng nếu được tiêm vắc xin có thể làm giảm nhẹ triệu chứng hoặc giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh nếu mắc COVID-19.

Công tác giám định ADN trong vụ án mẩu tai và chuỗi vụ án hiếp dâm 

Tội phạm ngày càng dùng nhiều thủ đoạn tinh vi để xoá dấu vết, đặc biệt là trong các vụ án giết người, hiếp dâm, cướp tài sản, nhưng hiện nay với những thiết bị máy móc giám định ADN hiện đại đã giúp cho các chiến sĩ công an phát hiện và bắt thủ phạm phải cúi đầu nhận tội. Câu chuyện mà chúng tôi muốn kể lại sau đây là một vụ án được phá án thành công từ một mẩu tai mà tội phạm đã để lại hiện trường.

Liệu người có nhiễm sắc thể XYY có thể liên quan đến tội phạm?

John Money (1969) nhận thấy rằng người có karyotype XYY rất dễ nhận biết và tìm thấy trong các trại giam hơn là ở một nơi nào khác bởi ngoại hình cao lớn và những tính cách khác thường như: trẻ em thì hay trốn học và học kém; có những suy nghĩ kỳ quặc, hạn chế giao tiếp nhưng đôi khi lại bốc đồng, hành động bột phát và dễ gây bạo lực.

Xác định quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn

Đây là xét nghiệm để xác định mối quan hệ huyết thống cha - con giữa thai nhi và người cha nghi vấn mà không can thiệp vào bào thai để lấy mẫu. Ở một số nước trên thế giới đã cho phép áp dụng kỹ thuật này trong giải quyết các vụ việc cần xác định mối quan hệ huyết thống để phục vụ công tác điều tra cũng như xét xử tại tòa án và coi đó là một nguồn chứng cứ.

Khám phá hồ sơ Đại tá Hà Quốc Khanh - vị chuyên gia hơn 40 năm trong ngành giám định ADN

Nói đến giám định ADN tại Việt Nam không thể không nhắc đến Đại tá Hà Quốc Khanh - Người đầu tiên mang giám định ADN về Việt Nam; Chuyên gia giám định của nhiều đại án; nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, Bộ Công an, hiện là cố vấn khoa học tại Công ty cổ phần phân tích di truyền GENTIS. Mời quý vị cùng khám phá "hồ sơ" của Đại tá Hà Quốc Khanh.
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác